Стероидная сульфатаза: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
Категория:КФ 3.1
Нет описания правки
Строка 23: Строка 23:
Мутации гена STS, ведущие к недостаточности стероидной сульфатазы, вызывают [[X-связанный ихтиоз]], заболевание кожи.
Мутации гена STS, ведущие к недостаточности стероидной сульфатазы, вызывают [[X-связанный ихтиоз]], заболевание кожи.


Также предполагается, что вариации либо недостаточность STS может быть одним из факторов синдрома дефицита внимания с гиперактивностью.<!--

--><ref name="pmid18937300">{{cite journal |author=Brookes KJ, Hawi Z, Kirley A, Barry E, Gill M, Kent L |title=Association of the steroid sulfatase (STS) gene with attention deficit hyperactivity disorder |journal=[[Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet.]] |volume=147B |issue=8 |pages=1531–5 |year=2008 |month=December |pmid=18937300 |doi=10.1002/ajmg.b.30873 |url=http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.b.30873}}</ref><ref name="pmid18413370">{{cite journal |author=Kent L, Emerton J, Bhadravathi V, Weisblatt E, Pasco G, Willatt LR, McMahon R, Yates JR |title=X-linked ichthyosis (steroid sulfatase deficiency) is associated with increased risk of attention deficit hyperactivity disorder, autism and social communication deficits |journal=[[J. Med. Genet.]] |volume=45 |issue=8 |pages=519–24 |year=2008 |month=August |pmid=18413370 |doi=10.1136/jmg.2008.057729 |url=http://jmg.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18413370}}</ref>

==Примечания==
{{примечания|2}}


{{biology-stub}}
{{biology-stub}}

Версия от 17:55, 6 ноября 2009

Стероидная сульфатаза
Обозначения
Символы STS; ARSC1
Entrez Gene 412
HGNC 11425
OMIM 300747
RefSeq NM_000351
UniProt P08842
Другие данные
Шифр КФ 3.1.6.2
Локус X-хр. , Xp22.32
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Стероидная сульфатаза (стероидсульфатаза) - сульфатаза человека, участвующая в метаболизме стероидов. Кодируется геном STS на X-хромосоме.

Медицинское значение

Мутации гена STS, ведущие к недостаточности стероидной сульфатазы, вызывают X-связанный ихтиоз, заболевание кожи.

Также предполагается, что вариации либо недостаточность STS может быть одним из факторов синдрома дефицита внимания с гиперактивностью.[1][2]

Примечания

  1. ↑ Brookes KJ, Hawi Z, Kirley A, Barry E, Gill M, Kent L (2008). "Association of the steroid sulfatase (STS) gene with attention deficit hyperactivity disorder". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 147B (8): 1531—5. doi:10.1002/ajmg.b.30873. PMID 18937300. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  2. ↑ Kent L, Emerton J, Bhadravathi V, Weisblatt E, Pasco G, Willatt LR, McMahon R, Yates JR (2008). "X-linked ichthyosis (steroid sulfatase deficiency) is associated with increased risk of attention deficit hyperactivity disorder, autism and social communication deficits". J. Med. Genet. 45 (8): 519—24. doi:10.1136/jmg.2008.057729. PMID 18413370. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Стероидная_сульфатаза&oldid=19675658