17-альфа-гидроксилаза

17-альфа-гидроксилаза
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP17A1steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyaseCYPXVIIcytochrome P450 17A1cytochrome p450 XVIIA1cytochrome P450-C17cytochrome P450family 17subfamily Apolypeptide 1steroid 17-alpha-monooxygenasecytochrome P450c174.1.2.3017-alpha-hydroxyprogesterone aldolasecytochrome P450subfamily XVII (steroid 17-alpha-hydroxylase)steroid 17 alpha-hydroxylase/17,20 lyaseIPR033282
Внешние ID	GeneCards: [1]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) н/д н/д BioGPS Дополнительные справочные данные
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez н/д н/д Ensembl н/д н/д UniProt н/д н/д RefSeq (мРНК) н/д н/д RefSeq (белок) н/д н/д Локус (UCSC) н/д н/д Поиск по PubMed н/д н/д
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1 («цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.

Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.

Медицинское значение

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM 202110).

Ссылки

• 17-альфа-гидроксилаза — medbiol.ru
• Недостаточность 17-альфа-гидроксилазы — medbiol.ru