17-альфа-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
17-альфа-гидроксилаза
3ruk.png
3ruk
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ CYP17A1 ; CPT7; CYP17; P450C17; S17AH
Внешние ID OMIM: 609300 MGI88586 HomoloGene73875 ChEMBL: 3522 GeneCards: CYP17A1 Gene
номер EC 1.14.99.9, 4.1.2.30
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CYP17A1 205502 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1586 13074
Ensembl ENSG00000148795 ENSMUSG00000003555
UniProt P05093 P27786
RefSeq (мРНК) NM_000102 NM_007809
RefSeq (белок) NP_000093 NP_031835
Локус (UCSC) Chr 10:
104.59 – 104.6 Mb
Chr 19:
46.67 – 46.67 Mb
PubMed поиск [1] [2]

17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.

Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.

Медицинское значение[править | править вики-текст]

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM 202110).

Ссылки[править | править вики-текст]