17-альфа-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
17-альфа-гидроксилаза
3ruk.png
3ruk
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволCYP17A1 ; CPT7; CYP17; P450C17; S17AH
Внешние IDOMIM: 609300 MGI88586 HomoloGene73875 ChEMBL: 3522 GeneCards: CYP17A1 Gene
номер EC1.14.99.9, 4.1.2.30
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CYP17A1 205502 at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez158613074
EnsemblENSG00000148795ENSMUSG00000003555
UniProtP05093P27786
RefSeq (мРНК)NM_000102NM_007809
RefSeq (белок)NP_000093NP_031835
Локус (UCSC)Chr 10:
104.59 – 104.6 Mb
Chr 19:
46.67 – 46.67 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.

Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.

Медицинское значение[править | править код]

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM 202110).

Ссылки[править | править код]