11-бета-Гидроксилаза

11-бета-Гидроксилаза
Идентификаторы
Псевдонимы	cytochrome P450 11B1mitochondrialcytochrome p450 XIB1cytochrome P450subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase)polypeptide 1steroid 11-beta-hydroxylasecytochrome P-450c11steroid 11-beta-monooxygenase1.14.15.4CYP11B1cytochrome P450C11cytochrome P450family 11subfamily Bpolypeptide 1steroid 11-beta-hydroxylaseCYP11B1CYPXIB1
Внешние ID	GeneCards: [1]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) н/д н/д BioGPS Дополнительные справочные данные
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez н/д н/д Ensembl н/д н/д UniProt н/д н/д RefSeq (мРНК) н/д н/д RefSeq (белок) н/д н/д Локус (UCSC) н/д н/д Поиск по PubMed н/д н/д
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

11-бета-Гидроксилаза
Обозначения
Символы	CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC	2591
OMIM	610613
RefSeq	NM_000497
UniProt	P15538
Другие данные
Шифр КФ	1.14.15.4
Локус	8-я хр. , 8q21
Информация в Викиданных ?

11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

Функции

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Медицинское значение

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).