Альдостеронсинтаза

Альдостеронсинтаза
Обозначения
Символы	CYP11B2; CYP11B
Entrez Gene	1585
HGNC	2592
OMIM	124080
RefSeq	NP_000489
UniProt	P19099
Другие данные
Шифр КФ	1.14.15.4
Локус	8-я хр. , 8q21-q22
Информация в Викиданных ?

Альдостеронсинтаза — фермент человека, кодируемый геном CYP11B2 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2) на 8-й хромосоме. Альдостеронсинтаза принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 и обеспечивает синтез гормона альдостерона. Ген CYP11B2 в высокой степени гомологичен гену CYP11B1, кодирующему 11-бета-гидроксилазу.

Функции

Фермент катализирует три реакции, ключевые в синтезе альдостерона:

• 11-бета-гидроксилирование 11-деоксикортикостерона до кортикостерона,
• 18-гидроксилирование кортикостерона до 18-гидроксикортикостерона,
• 18-оксидирование 18-гидроксикортикостерона до альдостерона.

Заболевания

Слияние генов CYP11B1 и CYP11B2 в результате мутации вызывает глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм (OMIM 103900).