Болезнь Куфса
| Болезнь Куфса | |
|---|---|
| OMIM | 204300 |
Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1].
Эпоним
[править | править код]Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955)[2][3].
Наследование
[править | править код]
Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[1] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Мутация гена (англ. CLN4), ответственного за развитие клинической картины нейронального цероидного липофусциноза 4-го типа не картирована[4].
Патогенез
[править | править код]Генетически детерминированный дефект ведёт к накоплению в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы митохондриальной АТФ-синтазы[4].
Классификация
[править | править код]Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к развитию клинической симптоматики болезни Куфса. При этом различают:
- восковидный липофусциноз нейронов 4-a типа (ген CLN6, локализованный на длинном плече 15-й хромосомы — локус 15q21-q23)[5]
- восковидный липофусциноз нейронов 4-b типа (ген DNAJC5, локализованный на длинном плече 20-й хромосомы — локус 20q13.33)[6]
Клиническая картина
[править | править код] | Этот раздел статьи ещё не написан. |
Лечение
[править | править код]Эффективного лечения восковидного липофусциноза нейронов не разработано[4].
Прогноз
[править | править код]Неблагоприятный[4].
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 19 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
- ↑ Медицинская библиотека. Куфса болезнь. nedug.ru. Дата обращения: 19 января 2015. Архивировано 20 января 2015 года.
- ↑ Куфса болезнь // 1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.
- ↑ 1 2 3 4 Энциклопедия заболеваний: редкие болезни. Нейрональный цероидный липофусциноз 4 типа. rare-diseases.ru. Дата обращения: 19 января 2015. Архивировано 9 января 2015 года.
- ↑ OMIM 204300
- ↑ OMIM 162350
Литература
[править | править код]- Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.
- Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.
- Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.
Ссылки
[править | править код]| Мукополисахаридозы (MPS) | |
|---|---|
| Муколипидозы (ML) | |
| Сфинголипидозы | |
| Олигосахаридозы | |
| Восковидныелипофусцинозынейронов | |
| Прочие | |
 | Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |