Сиалолипидоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Сиалолипидоз (муколипидоз IV)
МКБ-10 E75.175.1
OMIM 252650
DiseasesDB 32693
MeSH D009081

Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1[1][2]. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит)[3].

Эпидемиология[править | править код]

Понятие муколипидоз IV объединяет различные мутации гена MCOLN1. В клинической практике симптоматика иногда неверно трактуется как детский церебральный паралич. Среди евреев ашкенази встречаются две серьёзные мутации[4], с частотой от 1:90 до 1:100[5].

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования сиалолипидоза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Сиалолипидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[6] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Nilius B, Owsianik G, Voets T, Peters JA (2007). «Transient receptor potential cation channels in disease». Physiol. Rev. 87 (1): 165—217. DOI:10.1152/physrev.00021.2006. PMID 17237345.  (англ.)
  2. Sun M; et al. (2000). «Mucolipidosis type IV is caused by mutations in a gene encoding a novel transient receptor potential channel». Human Molecular Genetics. 9 (17): 2471—8. DOI:10.1093/hmg/9.17.2471. PMID 11030752. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)  (англ.)
  3. Dong X.P, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. The type IV mucolipidosis-associated protein TRPML1 is an endolysosomal iron release channel. Nature. 2008 Oct 16;455(7215):992-6. Epub 2008 Sep 14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901  (англ.)
  4. Bach G, Webb MB, Bargal R, Zeigler M, Ekstein J (December 2005). «The frequency of mucolipidosis type IV in the Ashkenazi Jewish population and the identification of 3 novel MCOLN1 mutations». Hum. Mutat. 26 (6): 591. DOI:10.1002/humu.9385. PMID 16287144.
  5. Bargal R; Avidan N; Olender T; et al. (May 2001). «Mucolipidosis type IV: novel MCOLN1 mutations in Jewish and non-Jewish patients and the frequency of the disease in the Ashkenazi Jewish population». Hum. Mutat. 17 (5): 397—402. DOI:10.1002/humu.1115. PMID 11317355. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)  (англ.)
  6. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 14 января 2015.