Аспартилглюкозаминурия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Аспартилглюкозаминурия
МКБ-10 E77.177.1
МКБ-10-КМ E77.1
МКБ-9 271271
OMIM 208400
MeSH D054880, C538402 и D054880

Аспартилглюкозаминури́я (англ. AGU[1]) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы[1][2].

Эпидемиология[править | править код]

Заболевание может развиваться у людей всех рас и этнических групп[3]. Однако наиболее распространено в Финляндии, где встречается с частотой 1 на 18500 жителей, за пределами Финляндии частота аспартилглюкозаминурии неизвестна[1].

Патогенез[править | править код]

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетически детерминированного дефекта фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов[3]. В случае нарушения метаболизма гликопротеинов в результате дефекта аспартилглюкозаминамидазы продукты обмена накапливаются в лизосомах, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и органов (печени, селезёнки, щитовидной железы и центральной нервной системы).

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования AGU: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Аспартилглюкозаминурия наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[4][5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена AGA[3], находящихся на гомологичных аутосомах, локус 4q34.3[6]).

Клиническая картина[править | править код]

Заболевание характеризуется снижением умственной деятельности и сопровождается утолщением кожи, костей, тугоподвижностью суставов.

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 3 ISMRD (англ.). Aspartylglucosaminuria. ismrd.org. Дата обращения 23 января 2015.
  2. OMIM 208400
  3. 1 2 3 Lab corp (англ.) (недоступная ссылка). Aspartylglucosaminuria. labcorp.com. Дата обращения 23 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.
  4. Mononen, I., Fisher, K. J., Kaartinen, V., Aronson, N. N., Jr. (англ.). Aspartylglycosaminuria: protein chemistry and molecular biology of the most common lysosomal storage disorder of glycoprotein degradation. FASEB J. 7: 1247-1256, 1993. PubMed: 8405810. fasebj.org/content. Дата обращения 23 января 2015.
  5. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения 23 января 2015.
  6. Genetics home reference: (англ.). AGA. ghr.nlm.nih.gov. Дата обращения 24 января 2015.

Ссылки[править | править код]