Цистиноз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Цистиноз
Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
МКБ-11 5C60.1
МКБ-10 E72.0
МКБ-10-КМ E72.0 и E72.04
МКБ-9 270.0
OMIM 219800
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538 
MeSH D003554
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Цистино́з[1] — врождённое метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма предопределённое его генетикой[2].

Эпидемиология[править | править код]

Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся[3]; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000[4].

Наследование[править | править код]

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS  (англ.) (рус., расположенного на коротком плече 17-й хромосомы[5] (локус 17p13.2)[6]. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описание[править | править код]

Цистиноз — редкое генетическое заболевание[7], при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза[2]. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони[8]. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

Примечания[править | править код]

  1. ↑ И. Ю. Морковина, Э. Г. Улумбеков. Англо-русский медицинский словарь. — Живой язык, 2010. — 495 с. — ISBN 978-5-8033-0599-6.
  2. ↑ 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene and Jerry A. Schneider. Cystinosis (англ.) // The New England Journal of Medicine. — 2002. — Vol. 347, no. 2. — P. 111—121. — doi:10.1056/NEJMra020552. — PMID 12110740.
  3. ↑ Cystinosis on Genetic home reference. Дата обращения: 30 января 2012. Архивировано 10 сентября 2012 года.
  4. ↑ Kalatzis, V; Cherqui S., Jean G., Cordier B., Cochat P., Broyer M., Antignac C. Characterization of a putative founder mutation that accounts for the high incidence of cystinosis in Brittany (англ.) // Journal of the American Society of Nephrology  (англ.) (рус. : journal. — 2001. — October (vol. 12, no. 10). — P. 2170—2174. — PMID 11562417. Архивировано 14 февраля 2015 года.
  5. ↑ McDowell, G. A., Gahl, W. A., Stephenson, L. A., Schneider, J. A., Weissenbach, J., Polymeropoulos, M. H., Town, M. M., van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew, C. G. (англ.). Linkage of the gene for cystinosis to markers on the short arm of chromosome 17. Nature Genet. 10: 246-248, 1995. PubMed: 7663525. nature.com. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано 3 марта 2015 года.
  6. ↑ OMIM 219800
  7. ↑ Cystinosis (англ.). webmd.com. Дата обращения: 28 января 2012. Архивировано из оригинала 18 июля 2011 года.
  8. ↑ Howard G. WORTHEN; N; Robert A. GOOD. The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis (неопр.) // AMA J Dis Child.. — 1958. — Т. 95, № 6. — С. 653—688. — PMID 1353216.

Ссылки[править | править код]

Литература[править | править код]

  • Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Цистиноз&oldid=137382353