Фукозидоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Фукозидоз
L-Fucose chemical structure.png
L-Фукоза входит в состав макромолекул, которые накапливаются в клетках в результате недостаточности фермента α-L-фукозидазы
МКБ-10 E77.177.1
МКБ-9 271.8271.8
OMIM 230000
DiseasesDB 29471
MeSH D005645

Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул: гликолипиды и гликопротеины[1]. Клиническая картина связана с мутацией, приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом альфа-L-фукозидазы[2] и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы[1].

Заболевание также встречается и у животных, например, описан фукозидоз у собак, в частности английских спрингер-спаниэлей[3].

Патогенез[править | править код]

Развитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектоммутацией гена FUCA1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (локус 1p36.11), кодирующего фермент лизосом α-L-фукозидазу. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов[4].

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования фукозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Недостаточность α-L-фукозидазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[1]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена FUCA1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 1p36.11[5]).

Прогноз[править | править код]

Неблагоприятный: чрезмерное накопление сложных углеводов внутри клеток ведёт к летальному исходу в детском возрасте[1].

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 3 4 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 24 января 2015.
  2. Genetics home reference (англ.). Fucosidosis. ghr.nlm.nih.gov. Проверено 24 января 2015.
  3. Animal genetics (англ.). Canine Fucosidosis. horsetesting.com. Проверено 24 января 2015.
  4. Beratis, N. G., Turner, B. M., Labadie, G., Hirschhorn, K. (англ.). Alpha-L-fucosidase in cultured skin fibroblasts from normal subjects and fucosidosis patients. Pediat. Res. 11: 862-866, 1977. PubMed: 17844. ncbi.nlm.nih.gov. Проверено 24 января 2015.
  5. OMIM 230000  (англ.)

Ссылки[править | править код]