Маннозидоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Маннозидоз
Alpha-mannosidosis electron micrograph.JPEG
Электронная микроскопия: на микрофотографии слева — вакуолизированный лимфоцит больного маннозидозом, справа — лимфоцит здорового человека.
МКБ-10 E77.177.1
МКБ-9 271271
OMIM 248500
DiseasesDB 31422
MeSH D008363

Маннозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления[1] с аутосомно-рецессивным типом наследования[2][3].

Эпидемиология[править | править код]

Патогенез[править | править код]

Генетически детерминированный дефект фермента (α- или β-маннозидазы), участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Отсутствие фермента лизосом приводит к летальному исходу в раннем детстве, связанному с резким расстройством работы центральной нервной системы. Частичное нарушение активности фермента вызывает развитие клинической картины более мягких типов заболевания, сопровождающихся тугоухостью, психическими расстройствами, повышенной восприимчивостью к развитию бактериальной инфекции и деформациями скелета. Течение заболевания прогрессирующее.

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования маннозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах).

Классификация[править | править код]

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к дефекту альфа- или бета-маннозидазы. В соответствии с этим, различают:

Лечение[править | править код]

Прогноз[править | править код]

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study (англ.) // Hum. Mol. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 13, no. 18. — P. 1979—1988. — DOI:10.1093/hmg/ddh220. — PMID 15269179.  (англ.)
  2. Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1998. — October (vol. 63, no. 4). — P. 1015—1024. — DOI:10.1086/302048. — PMID 9758606.  (англ.)
  3. 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения 19 января 2015.
  4. OMIM 248500
  5. OMIM 248510