Болезнь Фарбера
| Болезнь Фарбера | |
|---|---|
| МКБ-10 | E75.2 (ILDS E75.240) |
| МКБ-9 | 272.8 |
| OMIM | 228000 |
| DiseasesDB | 29174 |
| MeSH | D055577 |
Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз[1]:545) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры, способствует накоплению внутри клеток церамида. В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма. Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов, печени, горла, центральной нервной системы и так далее.
Эпоним[править | править код]
Болезнь названа в честь американского онколога, патолога и педиатра Сидни Фарбера[2][3], который впервые описал её в 1952 году.
Наследование[править | править код]
Болезнь связана с нарушением деятельности гена ASAH1[4].
Клиническая картина[править | править код]
Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Изредка встречается и в более позднем. У детей с классической формой болезни Фарбера симптомы появляются уже в первые недели жизни — возникают проблемы с глотанием, умеренно нарушены умственные способности. Могут быть поражены печень, сердце и почки. Другие симптомы — рвота, артрит, увеличение лимфатических узлов и отёчность суставов, развитие контрактуры (в результате спазма мышц и сухожилий вокруг суставов), дисфония и ксантомы, накапливаемые на суставах, когда болезнь прогрессирует. В случае расстройства внешнего дыхания пациентам показана интубация трахеи.
Лечение[править | править код]
Надёжных методов лечения болезни Фарбера нет. Можно прописать кортикостероиды в качестве болеутоляющего. Благодаря пересадке костного мозга рассасываются гранулёмы (мелкие узелки воспалённой ткани) у пациентов, имеющих минимальные нарушения функции лёгких и нервной системы. У пациентов старшего возраста возможно хирургическое удаление гранулём.
Прогноз[править | править код]
Большинство детей с болезнью Фарбера умирает в возрасте двух лет, преимущественно от лёгочных недугов. Одну из самых тяжёлых форм болезни, когда увеличена печень и селезёнка (гепатоспленомегалия), можно диагностировать вскоре после рождения. Такие дети умирают в среднем за полгода.
См. также[править | править код]
Примечания[править | править код]
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0 (англ.)
- ↑ Whonamedit? Архивная копия от 10 января 2014 на Wayback Machine (англ.)
- ↑ Farber S. (1952). «A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease». A. M. A. American journal of diseases of children 84 (4): 499—500. PMID 12975849 (англ.)
- ↑ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family». J. Hum. Genet. 51 (9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z Архивная копия от 10 января 2014 на Wayback Machine. PMID 16951918 (англ.)
Ссылки[править | править код]
- Фарбера болезнь
- Фарбера синдром // Большой медицинский словарь. — 2000.
- Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research (англ.)
| Мукополисахаридозы (MPS) | |
|---|---|
| Муколипидозы (ML) | |
| Сфинголипидозы | |
| Олигосахаридозы | |
| Восковидныелипофусцинозынейронов | |
| Прочие | |
