Синдром Санфилиппо
| Синдром Санфилиппо | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10 | E76.2 |
| МКБ-10-КМ | E76.22 и E76.2 |
| МКБ-9 | 277.5 |
| OMIM | 252900 |
| DiseasesDB | 29177 |
| MedlinePlus | 001210 |
| eMedicine | ped/2040 |
| MeSH | D009084 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами[1][2]. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома)[3].
Эпидемиология
[править | править код]Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии[4] до 1 на 66 000 в Австралии[5] и 1 на 50 000 в Нидерландах[6].
Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза III типа, MPS-III):
| Вариант синдрома Санфилиппо | Приблизительная частота заболевания | Процент от всех случаев MPS-III |
|---|---|---|
| Синдром Санфилиппо A (мукополисахаридоз IIIA) |
1 на 100 000[5] | 60 % |
| Синдром Санфилиппо B (мукополисахаридоз IIIB) |
1 на 200 000[5] | 30 % |
| Синдром Санфилиппо C (мукополисахаридоз IIIC) |
1 на 1 500 000[5] | 4 % |
| Синдром Санфилиппо D (мукополисахаридоз IIID) |
1 на 1 000 000[5] | 6 % |
Наследование
[править | править код]
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.
Классификация
[править | править код]В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество (гепарансульфат), их классифицируют в соответствии с ферментом, дефицит которого является причиной накопления гепарансульфата.
| Подтипы мукополисахаридоза III типа[7][8]: | |||
|---|---|---|---|
Болезнь |
Хромосома (ген) |
Дефицитный фермент |
Накапливающийся субстрат |
Синдром Санфилиппо A, |
17q25.3 |
Гепаран-N-сульфатаза |
|
Синдром Санфилиппо B, |
17q21 |
N-Ацетил-α-глюкозаминидаза |
|
Синдром Санфилиппо C, |
8p11.1 |
Ацетил-КоА: |
|
Синдром Санфилиппо D, |
12q14 |
N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза |
|
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ eMedicine - Mucopolysaccharidosis Type III : Article by Germaine L Defendi. Дата обращения: 14 ноября 2014. Архивировано 5 октября 2008 года. (англ.)
- ↑ Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963. (англ.)
- ↑ Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type III (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 23 сентября 2019. Архивировано 23 июля 2018 года.
- ↑ Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1997. — December (vol. 101, no. 3). — P. 355—358. — doi:10.1007/s004390050641. — PMID 9439667. (англ.)
- ↑ 1 2 3 4 5 Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders (неопр.) // JAMA. — 1999. — January (т. 281, № 3). — С. 249—254. — doi:10.1001/jama.281.3.249. — PMID 9918480. (англ.)
- ↑ Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer W.J., et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 105, no. 1—2. — P. 151—156. — doi:10.1007/s004390051078. — PMID 10480370. (англ.)
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 14 ноября 2014. Архивировано 7 июня 2015 года.
- ↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997: Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Дата обращения: 14 ноября 2014. Архивировано 3 декабря 2014 года.
Ссылки
[править | править код] |
|---|
| Мукополисахаридозы (MPS) | |
|---|---|
| Муколипидозы (ML) | |
| Сфинголипидозы | |
| Олигосахаридозы | |
| Восковидныелипофусцинозынейронов | |
| Прочие | |