Митохондриальная ДНК: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
[непроверенная версия][непроверенная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
абзац про плазмон содержит две существенные ошибки, исправление которых ведет к удалению абзаца
→‎Митохондриальная наследственность: обновление данных, викификация, оформление, стилевые правки
Строка 19: Строка 19:
У человека (и, возможно, у всех [[Metazoа]]) мтДНК обычно присутствует в количестве 100-10000 копий на клетку (сперматозоиды и яйцеклетки являются исключением). У млекопитающих каждая молекула мтДНК содержит 15000-17000 пар оснований и кодирует 37 генов — 13 кодируют белки, 22 — гены [[тРНК]], 2 — [[рРНК]] (по одному гену для 12S и 16S рРНК. Другие Metazoa несут схожий набор митохондриальных генов, хотя некоторые гены могут иногда отсутствовать. Разнообразие генного состава мтДНК растений и грибов более значительно.
У человека (и, возможно, у всех [[Metazoа]]) мтДНК обычно присутствует в количестве 100-10000 копий на клетку (сперматозоиды и яйцеклетки являются исключением). У млекопитающих каждая молекула мтДНК содержит 15000-17000 пар оснований и кодирует 37 генов — 13 кодируют белки, 22 — гены [[тРНК]], 2 — [[рРНК]] (по одному гену для 12S и 16S рРНК. Другие Metazoa несут схожий набор митохондриальных генов, хотя некоторые гены могут иногда отсутствовать. Разнообразие генного состава мтДНК растений и грибов более значительно.
Некоторые растения имеют огромные молекулы мтДНК (до 25 миллионов пар оснований), при этом содержащие те же гены, и в том же количестве, что и меньшие мтДНК.
Некоторые растения имеют огромные молекулы мтДНК (до 25 миллионов пар оснований), при этом содержащие те же гены, и в том же количестве, что и меньшие мтДНК.

==Mitochondrial inheritance==
===Female inheritance===

In [[Sexual reproduction|sexually reproducing organisms]], mitochondria are normally inherited exclusively from the mother. The mitochondria in mammalian sperm are usually destroyed by the egg cell after fertilization. Also, most mitochondria are present at the base of the sperm's tail, which is used for propelling the sperm cells. Sometimes the tail is lost during fertilization. In [[1999]] it was reported that paternal sperm mitochondria (containing mtDNA) are marked with [[ubiquitin]] to select them for later destruction inside the [[embryo]].<ref>{{cite journal | author=Sutovsky, P., et. al|year=Nov. 25, 1999|title=Ubiquitin tag for sperm mitochondria|journal=[[Nature (journal)|Nature]]|volume=402|pages=371–372|pmid=10586873|doi=10.1038/46466}} Discussed in [http://www.sciencenews.org/20000101/fob3.asp].</ref> Some ''in vitro'' fertilization techniques, particularly injecting a sperm into an oocyte, may interfere with this.

The fact that mitochondrial DNA is maternally inherited enables researchers to trace [[Matrilineality|maternal lineage]] far back in time. ([[Y chromosome|Y chromosomal DNA]], paternally inherited, is used in an analogous way to trace the agnate lineage.) This is accomplished in humans by sequencing one or more of the [[hypervariable control region]]s (HVR1 or HVR2) of the mitochondrial DNA. HVR1 consists of about 440 base pairs. These 440 base pairs are then compared to the control regions of other individuals (either specific people or subjects in a database) to determine maternal lineage. Most often, the comparison is made to the revised. Vilà ''et al'' have published studies tracing the matrilineal descent of domestic dogs to wolves.<ref name="Vila">{{cite journal
| author = Vilà C, Savolainen P, Maldonado JE, and Amorin IR
| date = 13 June 1997 | title = Multiple and Ancient Origins of the Domestic Dog
| journal = [[Science (journal)|Science]]
| volume = 276
| pages = 1687–1689
| doi = 10.1126/science.276.5319.1687
| issn = 0036-8075
| pmid = 9180076
}}</ref>
The concept of the [[Mitochondrial Eve]] is based on the same type of analysis, attempting to discover the origin of [[human]]ity by tracking the lineage back in time.

Because mtDNA is not highly conserved and has a rapid mutation rate, it is useful for studying the evolutionary relationships - [[phylogeny]] - of organisms. Biologists can determine and then compare mtDNA sequences among different species and use the comparisons to build an [[evolutionary tree]] for the species examined.






== Митохондриальная наследственность ==
== Митохондриальная наследственность ==
Строка 31: Строка 54:
=== Наследование по отцовской линии ===
=== Наследование по отцовской линии ===


У некоторых видов, в том числе у [[мидии|мидий]], мтДНК может наследоваться по отцовской линии<ref name="Hoeh">{{cite journal
Для некоторых видов показана передача митохондриальной ДНК по мужской линии, например, у [[мидии|мидий]]<!--
--><ref name="Hoeh">{{cite journal | author = Hoeh WR, Blakley KH, Brown WM | date = 1991 | title = Heteroplasmy suggests limited biparental inheritance of Mytilus mitochondrial DNA | journal = Science | volume = 251 | pages = 1488–1490 | pmid = 1672472 | doi = 10.1126/science.1672472}}</ref><!--
| author = Hoeh WR, Blakley KH, Brown WM
--><ref name="Penman">{{cite news | first = Danny | last = Penman | url = http://www.newscientist.com/article.ns?id=dn2716 | title = Mitochondria can be inherited from both parents | work = NewScientist.com | date = [[23 August]] [[2002]] | accessdate = 2008-02-05}}</ref>.<!--
| date = 1991
--> Наследование митохондрий по отцовской линии также описано для некоторых насекомых, например, для [[Дрозофила|дрозофилы]],<!--
| title = Heteroplasmy suggests limited biparental inheritance of Mytilus mitochondrial DNA
--><ref>{{cite journal |author=Kondo R, Matsuura ET, Chigusa SI |title=Further observation of paternal transmission of Drosophila mitochondrial DNA by PCR selective amplification method |journal=Genet. Res. |volume=59 |issue=2 |pages=81–4 |year=1992 |pmid=1628820}}</ref><!--
| journal = Science
--> [[медоносная пчела|медоносных пчел]]<!--
| volume = 251
--><ref>{{cite journal |author=Meusel MS, Moritz RF |title=Transfer of paternal mitochondrial DNA during fertilization of honeybee (Apis mellifera L.) eggs |journal=Curr. Genet. |volume=24 |issue=6 |pages=539–43 |year=1993 |pmid=8299176 |doi=10.1007/BF00351719}}</ref><!--
| pages = 1488–1490
--> и [[цикады|цикад]].<!--
| pmid = 1672472
--><ref>{{cite journal |author=Fontaine, KM, Cooley, JR, Simon, C |title=Evidence for paternal leakage in hybrid periodical cicadas (Hemiptera: Magicicada spp.) |journal=PLoS One. |volume=9 |pages=e892 |year=2007 |doi=10.1371/journal.pone.0000892}}</ref>
| doi = 10.1126/science.1672472
}}</ref><ref name="Penman">{{cite news
| first = Danny
| last = Penman
| url = http://www.newscientist.com/article.ns?id=dn2716
| title = Mitochondria can be inherited from both parents
| work = NewScientist.com
| date = [[23 August]] [[2002]]
| accessdate = 2008-02-05
}}</ref>.
Отцовское наследование также возможно у некоторых насекомых, например у [[дрозофилы]]<ref>{{cite journal |author=Kondo R, Matsuura ET, Chigusa SI |title=Further observation of paternal transmission of Drosophila mitochondrial DNA by PCR selective amplification method |journal=Genet. Res. |volume=59 |issue=2 |pages=81–4 |year=1992 |pmid=1628820}}</ref> и [[медоносная пчела|медоносной пчелы]]<ref>{{cite journal |author=Meusel MS, Moritz RF |title=Transfer of paternal mitochondrial DNA during fertilization of honeybee (Apis mellifera L.) eggs |journal=Curr. Genet. |volume=24 |issue=6 |pages=539–43 |year=1993 |pmid=8299176 |doi=10.1007/BF00351719}}</ref>.


Существуют также данные о митохондриальной наследственности по мужской линии у млекопитающих. Описаны случаи такого наследования для мышей,<!--
<!--
Существуют подтверждения того, что даже у млекопитающих(в частности, у мышей) в редких случаях возможно наследование мтДНК по отцовской линии.<ref>{{cite journal |author=Gyllensten U, Wharton D, Josefsson A, Wilson AC |title=Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice |journal=Nature |volume=352 |issue=6332 |pages=255–7 |year=1991 |pmid=1857422 |doi=10.1038/352255a0}}</ref><ref>{{cite journal |author=Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H |title=Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage |journal=Genetics |volume=148 |issue=2 |pages=851–7 |year=1998 |pmid=9504930}}</ref> where the male-inherited mitochondria was subsequently rejected. It has also been found in sheep,<ref>{{cite journal |author=Zhao X, Li N, Guo W, ''et al'' |title=Further evidence for paternal inheritance of mitochondrial DNA in the sheep (Ovis aries) |journal=Heredity |volume=93 |issue=4 |pages=399–403 |year=2004 |pmid=15266295 |doi=10.1038/sj.hdy.6800516}}</ref> and in cloned cattle.<ref>{{cite journal |author=Steinborn R, Zakhartchenko V, Jelyazkov J, ''et al'' |title=Composition of parental mitochondrial DNA in cloned bovine embryos |journal=FEBS Lett. |volume=426 |issue=3 |pages=352–6 |year=1998 |pmid=9600265 |doi=10.1016/S0014-5793(98)00350-0}}</ref> It has been found in a single case in a human male and was linked to infertility.<ref>{{cite journal |author=Schwartz M, Vissing J |title=Paternal inheritance of mitochondrial DNA |journal=N. Engl. J. Med. |volume=347 |issue=8 |pages=576–80 |year=2002 |pmid=12192017 |doi=10.1056/NEJMoa020350}}</ref>
--><ref>{{cite journal |author=Gyllensten U, Wharton D, Josefsson A, Wilson AC |title=Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice |journal=Nature |volume=352 |issue=6332 |pages=255–7 |year=1991 |pmid=1857422 |doi=10.1038/352255a0}}</ref><!--
--><ref>{{cite journal |author=Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H |title=Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage |journal=Genetics |volume=148 |issue=2 |pages=851–7 |year=1998 |pmid=9504930}}</ref><!--
--> при этом митохондрии, полученные от самца в последствие отторгаются. Такое явление показано для овец,<!--
--><ref>{{cite journal |author=Zhao X, Li N, Guo W, ''et al'' |title=Further evidence for paternal inheritance of mitochondrial DNA in the sheep (Ovis aries) |journal=Heredity |volume=93 |issue=4 |pages=399–403 |year=2004 |pmid=15266295 |doi=10.1038/sj.hdy.6800516}}</ref><!--
--> и клонированного крупного рогатого скота.<!--
--><ref>{{cite journal |author=Steinborn R, Zakhartchenko V, Jelyazkov J, ''et al'' |title=Composition of parental mitochondrial DNA in cloned bovine embryos |journal=FEBS Lett. |volume=426 |issue=3 |pages=352–6 |year=1998 |pmid=9600265 |doi=10.1016/S0014-5793(98)00350-0}}</ref><!--
--> Также описан единственный случай связанный с бесплодием у мужчины.<!--
--><ref>{{cite journal |author=Schwartz M, Vissing J |title=Paternal inheritance of mitochondrial DNA |journal=N. Engl. J. Med. |volume=347 |issue=8 |pages=576–80 |year=2002 |pmid=12192017 |doi=10.1056/NEJMoa020350}}</ref>.
-->


== Геном митохондрий ==
== Геном митохондрий ==

Версия от 09:29, 7 февраля 2009

Схема митохондриального генома человека

Митохондриальная ДНК (мтДНК)  — ДНК, локализованная (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах эукариотических клеток.

История открытия

Митохондриальная ДНК была открыта Маргит Насс и Сильвен Насс в 1963 году в Стокгольмском университете при помощи электронной микроскопии[1] и, независимо, учеными Эллен Харлсбруннер, Хансом Туппи и Готтфридом Шацем при биохимическом анализе фракций митохондрий дрожжей в Венском университете в 1964 году.[2]

Теории возникновения митохондриальной ДНК

Согласно эндосимбиотической теории митохондриальная ДНК произошла от кольцевых молекул ДНК бактерий и поэтому имеет разное происхождение с ядерным геномом. Митохондрии млекопитающих обычно содержат от двух до десяти копий кольцевых молекул ДНК.[3] Ввиду ограниченного размера митохондриального генома бо́льшая часть митохондриальных белков и РНК кодируется в ядре.

У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. Яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид, кроме того, возможна деградация митохондрий сперматозоида после оплодотворения.

Устойчивость мтДНК

Митохондриальная ДНК особенно чувствительна к активным формам кислорода, генерируемым дыхательной цепью, в связи с непосредственной их близостью. Хотя мтДНК связана с белками, их защитная роль менее выражена, чем в случае ядерной ДНК. Мутации в мтДНК могут вызывать наследственные заболевания, а также являются одной из основных причин старения и болезней, связанных со старостью.

У человека (и, возможно, у всех Metazoа) мтДНК обычно присутствует в количестве 100-10000 копий на клетку (сперматозоиды и яйцеклетки являются исключением). У млекопитающих каждая молекула мтДНК содержит 15000-17000 пар оснований и кодирует 37 генов — 13 кодируют белки, 22 — гены тРНК, 2 — рРНК (по одному гену для 12S и 16S рРНК. Другие Metazoa несут схожий набор митохондриальных генов, хотя некоторые гены могут иногда отсутствовать. Разнообразие генного состава мтДНК растений и грибов более значительно. Некоторые растения имеют огромные молекулы мтДНК (до 25 миллионов пар оснований), при этом содержащие те же гены, и в том же количестве, что и меньшие мтДНК.

Mitochondrial inheritance

Female inheritance

In sexually reproducing organisms, mitochondria are normally inherited exclusively from the mother. The mitochondria in mammalian sperm are usually destroyed by the egg cell after fertilization. Also, most mitochondria are present at the base of the sperm's tail, which is used for propelling the sperm cells. Sometimes the tail is lost during fertilization. In 1999 it was reported that paternal sperm mitochondria (containing mtDNA) are marked with ubiquitin to select them for later destruction inside the embryo.[4] Some in vitro fertilization techniques, particularly injecting a sperm into an oocyte, may interfere with this.

The fact that mitochondrial DNA is maternally inherited enables researchers to trace maternal lineage far back in time. (Y chromosomal DNA, paternally inherited, is used in an analogous way to trace the agnate lineage.) This is accomplished in humans by sequencing one or more of the hypervariable control regions (HVR1 or HVR2) of the mitochondrial DNA. HVR1 consists of about 440 base pairs. These 440 base pairs are then compared to the control regions of other individuals (either specific people or subjects in a database) to determine maternal lineage. Most often, the comparison is made to the revised. Vilà et al have published studies tracing the matrilineal descent of domestic dogs to wolves.[5] The concept of the Mitochondrial Eve is based on the same type of analysis, attempting to discover the origin of humanity by tracking the lineage back in time.

Because mtDNA is not highly conserved and has a rapid mutation rate, it is useful for studying the evolutionary relationships - phylogeny - of organisms. Biologists can determine and then compare mtDNA sequences among different species and use the comparisons to build an evolutionary tree for the species examined.



Митохондриальная наследственность

Наследование по женской линии

При половом размножении митохондрии, как правило, наследуются исключительно по материнской линии, митохондрии сперматозоида обычно разрушаются после оплодотворения. Кроме того, большая часть митохондрий сперматозоида находятся в основании жгутика, которое при оплодотворении иногда теряется. В 1999 году было обнаружено, что митохондрии сперматозоидов помечены убиквитином (белком-меткой, направляющим их в для дальнейшего расщепления).[6]

Митохондриальная ДНК часто используется в эволюционной биологии для анализа эволюционного родства организмов.

Наследование по отцовской линии

Для некоторых видов показана передача митохондриальной ДНК по мужской линии, например, у мидий[7][8]. Наследование митохондрий по отцовской линии также описано для некоторых насекомых, например, для дрозофилы,[9] медоносных пчел[10] и цикад.[11]

Существуют также данные о митохондриальной наследственности по мужской линии у млекопитающих. Описаны случаи такого наследования для мышей,[12][13] при этом митохондрии, полученные от самца в последствие отторгаются. Такое явление показано для овец,[14] и клонированного крупного рогатого скота.[15] Также описан единственный случай связанный с бесплодием у мужчины.[16].

Геном митохондрий

Геном митохондрий кодирует следующие белки и РНК

Белки или РНК Гены
NADH-дегидрогеназа
(комплекс I)
MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6
Кофермент Q - цитохром c редуктаза/Цитохром b
(комплекс III)
MT-CYB
цитохром c оксидаза
(комплекс IV)
MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3
АТФ-синтаза MT-ATP6, MT-ATP8
рРНК MT-RNR1 (12S), MT-RNR2 (16S)
тРНК MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MT1X

Примечания

  1. Nass, M.M. & Nass, S. (1963 at the Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Stockholm University, Stockholm, Sweden): Intramitochondrial Fibers with DNA characteristics (PDF). In: J. Cell. Biol. Bd. 19, S. 593—629. PMID 14086138
  2. Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy and Gottfried Schatz (1964 at the Institut for Biochemistry at the Medical Faculty of the University of Vienna in Vienna, Austria): «Deoxyribonucleic Acid Associated with Yeast Mitochondria» (PDF) Biochem. Biophys. Res. Commun. 15, 127—132.
  3. Wiesner RJ, Ruegg JC, Morano I (1992). "Counting target molecules by exponential polymerase chain reaction, copy number of mitochondrial DNA in rat tissues". Biochim Biophys Acta. 183: 553—559. PMID 1550563.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  4. Sutovsky, P.; et al. (Nov. 25, 1999). "Ubiquitin tag for sperm mitochondria". Nature. 402: 371—372. doi:10.1038/46466. PMID 10586873. {{cite journal}}: Проверьте значение даты: |year= (справка); Явное указание et al. в: |author= (справка) Discussed in [1].
  5. Vilà C, Savolainen P, Maldonado JE, and Amorin IR (13 June 1997). "Multiple and Ancient Origins of the Domestic Dog". Science. 276: 1687—1689. doi:10.1126/science.276.5319.1687. ISSN 0036-8075. PMID 9180076.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  6. Sutovsky, P.; et al. (Nov. 25, 1999). "Ubiquitin tag for sperm mitochondria". Nature. 402: 371—372. doi:10.1038/46466. PMID 10586873. {{cite journal}}: Проверьте значение даты: |year= (справка); Явное указание et al. в: |author= (справка) Discussed in [2].
  7. Hoeh WR, Blakley KH, Brown WM (1991). "Heteroplasmy suggests limited biparental inheritance of Mytilus mitochondrial DNA". Science. 251: 1488—1490. doi:10.1126/science.1672472. PMID 1672472.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  8. Penman, Danny (23 August 2002). "Mitochondria can be inherited from both parents". NewScientist.com. Дата обращения: 5 февраля 2008. {{cite news}}: Проверьте значение даты: |date= (справка)
  9. Kondo R, Matsuura ET, Chigusa SI (1992). "Further observation of paternal transmission of Drosophila mitochondrial DNA by PCR selective amplification method". Genet. Res. 59 (2): 81—4. PMID 1628820.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  10. Meusel MS, Moritz RF (1993). "Transfer of paternal mitochondrial DNA during fertilization of honeybee (Apis mellifera L.) eggs". Curr. Genet. 24 (6): 539—43. doi:10.1007/BF00351719. PMID 8299176.
  11. Fontaine, KM, Cooley, JR, Simon, C (2007). "Evidence for paternal leakage in hybrid periodical cicadas (Hemiptera: Magicicada spp.)". PLoS One. 9: e892. doi:10.1371/journal.pone.0000892.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
  12. Gyllensten U, Wharton D, Josefsson A, Wilson AC (1991). "Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice". Nature. 352 (6332): 255—7. doi:10.1038/352255a0. PMID 1857422.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  13. Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H (1998). "Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage". Genetics. 148 (2): 851—7. PMID 9504930.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  14. Zhao X, Li N, Guo W; et al. (2004). "Further evidence for paternal inheritance of mitochondrial DNA in the sheep (Ovis aries)". Heredity. 93 (4): 399—403. doi:10.1038/sj.hdy.6800516. PMID 15266295. {{cite journal}}: Явное указание et al. в: |author= (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  15. Steinborn R, Zakhartchenko V, Jelyazkov J; et al. (1998). "Composition of parental mitochondrial DNA in cloned bovine embryos". FEBS Lett. 426 (3): 352—6. doi:10.1016/S0014-5793(98)00350-0. PMID 9600265. {{cite journal}}: Явное указание et al. в: |author= (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  16. Schwartz M, Vissing J (2002). "Paternal inheritance of mitochondrial DNA". N. Engl. J. Med. 347 (8): 576—80. doi:10.1056/NEJMoa020350. PMID 12192017.

Ссылки

  • Mitomap - база данных по митохондриальному геному человека [3]