Аниридия
| Аниридия | ||
|---|---|---|
 |
||
| Аниридия | ||
| МКБ-10 | Q13.1 | |
| МКБ-9 | 743.45 | |
| OMIM | 106200 | |
| DiseasesDB | 723 | |
| eMedicine | oph/43 | |
| MeSH | C11.250.060 | |
Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией[1]. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы[2]. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой[1].
Содержание |
PAX6 [править]
Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Синтезируемый им белок запускает каскад процессов, регулирующих формирование глаз, а также некоторых других структур[3]. Этот ген является чрезвычайно консервативным. Установлено, что PAX6 человека и данио рерио совпадают на 95 %, хотя их эволюционные линии разошлись около 400 миллионов лет назад.
Мутации в гене PAX6 вызывает глазные патологии, подобные аниридии, у мышей. Аниридия — аутосомно-доминантое заболевание, проявляющееся в случае, когда имеется хотя бы одна копия дефектного гена. Гомозиготность по дефекту гена PAX6 проявляется множественными нарушениями строения глазной системы и мозга и приводит к смерти. В 2001 году отмечено 2 случая гомозиготной аниридии, оба пациента погибли вскоре после рождения. При вскрытии была выявлена патология мозга. У мышей гомозиготность по дефекту гена PAX6 приводит к аналогичным последствиям[4]. Мутации в гене PAX6 также сопровождаются предрасположенностью к развитию нефробластомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. В некоторых случаях аниридия затрагивает лишь часть радужной оболочки, и такие люди имеют более или менее нормальное зрение.
Лечение [править]
Лечение симптоматическое. Назначается ношение косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).
Примечания [править]
- ↑ 1 2 Lang, K Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). — Thieme, 2007. — P. 208. — ISBN 1588905551
- ↑ Singh, Daljit; Arun Verma Aniridia. eMedicine (17 January 2008). Проверено 2 февраля 2010.
- ↑ Lee H, Khan R, O'Keefe M (November 2008). «Aniridia: current pathology and management». Acta Ophthalmol 86 (7): 708–15. DOI:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. PMID 18937825.
- ↑ Gehring, W. J. (2001). «The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types». Zoology 104 (3–4): 171–181. DOI:10.1078/0944-2006-00022.
Ссылки [править]
- Аниридия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: В 86 томах (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
- The Aniridia Network
- Аниридия и её типы
