Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам
Структура тестостерона.
МКБ-10	E34.5
МКБ-9	259.5
OMIM	312300 300068
DiseasesDB	29662 12975
eMedicine	ped/2222
MeSH	D013734

Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдро́м тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Большинство форм синдрома включают в себя разный уровень неоконченной маскулинизации и/или бесплодия у XY-индивидов любого гендера.

Ранее для обозначения нарушения использовался термин тестикулярный синдром феминизации (англ. testicular feminisation syndrom), который сейчас считается уничижительным и неточным.

Завершённый синдром нечувствительности андрогенов (CAIS)

Индивид с завершённым синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome) обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички.

Дополнительные сведения

• В 13-й серии 2-го сезона сериала «Доктор Хаус» «Внешность обманчива» (англ. Skin Deep) главному пациенту серии ставят диагноз CAIS.
• Ямамура Садако, самый известный персонаж оригинальной культовой серии книг и фильмов «Звонок», обладала AIS.
• Согласно некоторым сведениям, в частности исследование причин гениальности Эфроимсоном, Синдромом Морриса болела Жанна д’Арк

Ссылки

• www.indiana.edu — англоязычный сайт, посвященный AIS и схожим нарушениям
• http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=14430
• http://www.hawaii.edu/PCSS/biblio/articles/2000to2004/2004-ais-and-klinefelters.html