Синдром нечувствительности к андрогенам

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром нечувствительности к андрогенам
Testosteron.svg
Структура тестостерона.
МКБ-10 E34.534.5
МКБ-9 259.5259.5
OMIM 312300 300068 312300 300068
DiseasesDB 29662 12975 29662 12975
eMedicine ped/2222  ped/2222 
MeSH D013734 D013734
Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце.

Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдро́м тестикуля́рной феминиза́ции[1]; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким расстройством сперматогенеза до полностью женского телосложения, несмотря на присутствие Y-хромосомы[2][3][4].

Нечувствительность к андрогенам является клинически значимой только для генетических мужчин (то есть людей с Y-хромосомой, или, более конкретно, с геном SRY)[2].

Для синдрома характерно X-сцепленное рецессивное наследование.

Завершённый синдром нечувствительности андрогенов (CAIS)[править | править вики-текст]

Индивид с завершённым синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome) обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички.

Human sexual differentiation.gif Androgen dependencies of male genital tissues.png

История[править | править вики-текст]

Ранее для обозначения нарушения использовался термин синдром тестикулярной феминизации (англ. testicular feminisation syndrom), который отражает исторически ошибочное понимание причины заболевания. В 1953 году американский гинеколог Джон Моррис дал первое полное описание синдрома на основе 82 случаев, собранных из медицинской литературы, в том числе двух своих пациентов[2][5]. Термин testicular feminisation syndrom был выбран для того, чтоб отразить представление Морриса о том, что яички у пациентов производят гормон, обладающий феминизирующим воздействием на организм. В настоящее время причину заболевания связывают с бездействием андрогенов и последующим превращением тестостерона в эстроген[2]. За несколько лет до Морриса Лоусон Уилкинс на собственных экспериментах показал, что невосприимчивость клеток-мишеней к андрогенным гормонам была причиной «мужского псевдогермафродитизма»[6][7]. Опыты Уилкинса наглядно продемонстрировали отсутствие терапевтического эффекта, когда женщин с генотипом 46XY лечили андрогенами. Понимание причины заболевания повлекло постепенный переход в номенклатуре от термина «testicular feminisation syndrom» к «androgen resistance»[8].

Дополнительные сведения[править | править вики-текст]

  • В 13-й серии 2-го сезона сериала «Доктор Хаус» «Внешность обманчива» (англ. Skin Deep) главному пациенту серии ставят диагноз CAIS.
  • Ямамура Садако, самый известный персонаж оригинальной культовой серии книг и фильмов «Звонок», обладала AIS.
  • Согласно некоторым сведениям, в частности исследование причин гениальности Эфроимсоном, Синдромом Морриса болела Жанна д’Арк
  • По собственному признанию данное заболевание есть у автора и исполнителя Канцлера Ги, в то же время, в своем сетевом дневнике жалуется на болезненные менструации (наст. имя Майя Котовская)[9]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 48-49. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
  2. 1 2 3 4 Hughes IA, Deeb A (December 2006). «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577–98. DOI:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333.
  3. Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update 15 (6): 623–37. DOI:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807.
  4. Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (April 2008). «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol. (Oxf) 68 (4): 580–8. DOI:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778.
  5. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev. 16 (3): 271–321. DOI:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849.
  6. Pérez-Palacios G, Chávez B, Méndez JP, McGinley JI, Ulloa-Aguirre A (1987). «The syndromes of androgen resistance revisited». J. Steroid Biochem. 27 (4–6): 1101–8. DOI:10.1016/0022-4731(87)90196-8. PMID 3320547.
  7. Wilkins L. Heterosexual development. In: The diagnosis and treatment of endocrine disorders in childhood and adolescence. Springfield, IL: Charles C Thomas, 1950, pp. 256—279.
  8. Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (December 2008). «Complete androgen insensitivity syndrome--a review». J Pediatr Adolesc Gynecol 21 (6): 305–10. DOI:10.1016/j.jpag.2007.09.006. PMID 19064222.
  9. Профиль Канцлера Ги в Livejournal.

Ссылки[править | править вики-текст]