Синдром Лиддла

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Лиддла
Autodominant.jpg
Синдром Лиддла наследуется аутосомнодоминантно.
OMIM 177200 177200
DiseasesDB 7471 7471

Синдро́м Ли́ддла — редкое врождённое заболевание, описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают гиперальдостеронизм[1]. По механизму возникновения его относят к синдромам, иммитирующим гиперальдостеронизм[2].

Этиология и патогенез[править | править вики-текст]

Это наследственная аутосомнодоминантная форма артериальной гипертензии, вызванная увеличением объёма циркулирующей жидкости, усиленной реабсорбцией натрия в почечных канальцах при снижении калия, ренина и альдостерона в крови. К этому ведёт мутация гена, кодирующего бета- и/или гама-части амилоридчувствительных натриевых каналов почек. Амилоридчувствительный натриевый канал был назван за высокое сродство к комплексированию с амилоридом (калийсберегающий диуретик)[2].

Данный биохимический дефект ведёт к постоянной задержке натрия и выведению калия с соответствующей артериальной гипертензией, снижению активности ренина и альдостерона крови. В семьях таких больных можно обнаружить мягкие формы гипертонической болезни и склонность к гипокалиемии[2].

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Синдром Лиддла — редкое семейное заболевание, характеризующееся артериальной гипертонией и гипокалиемическим алкалозом без гиперсекреции минералокортикоидов. У большинства пациентов активность ренина плазмы и уровень альдостерона снижены. Основные метаболические нарушения: повышение реабсорбции натрия и усиление секреции калия в дистальных почечных канальцах[3].

Манифестация заболевания описана в раннем возрасте: от 6 месяцев до 4—5 лет. У детей в первые месяцы жизни синдром проявляется тяжёлой дегидратацией, гипокалиемией[2].

С двух лет у ребёнка нарастает тяжёлая артериальная гипертензия с систолическим давлением выше 200 мм рт. ст. и диастолическим — выше 100 мм рт. ст. Дети, дожившие до 4—5 лет, значительно отстают в психическом и физическом развитии. Чаще они погибают от осложнений на фоне высокой артериальной гипертензии. Заподозрить синдром Лиддла возможно у ребёнка с отставанием в физическом и психическом развитии на фоне тяжёлой артериальной гипертензии, начавшейся в раннем детском возрасте[2].

Диагностика[править | править вики-текст]

Выявление лабораторными методами гипокалиемии и гиперкалийурии, низких уровней ренина и альдостерона в плазме, метаболического алкалоза. Диагноз верифицируется молекулярно-генетическими исследованиями[2].

Лечение[править | править вики-текст]

Проводится калийсберегающим диуретикомтриамтереном, влияющим на транспорт натрия и калия в дистальных отделах нефрона, позволяющим снизить артериальное давление и частично компенсировать гипокалиемию[3]. Однако дети продолжают отставать в физическом и психическом развитии. Радикальным методом лечения является пересадка почки[2]. Лечение спиронолактоном неэффективно[3].

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. redirect
  2. 1 2 3 4 5 6 7 Ефимов А. С. Малая энциклопедия врача-эндокринолога. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 275-276. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
  3. 1 2 3 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 199. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3

Ссылки[править | править вики-текст]