DIDMOAD-синдром

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
DIDMOAD-синдром
Photographic image of the patient right eye showing optic atrophy without diabetic retinopathy Wolfram syndrome.jpg
Фотография глазного дна правого глаза пациента — наличие атрофии диска зрительного нерва без признаков диабетической ретинопатии (Manaviat и соавт., 2009[1])
МКБ-10 E10.710.7
OMIM 222300 222300
DiseasesDB 3787 3787
MeSH D014929 D014929

DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известнен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[2], которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-тилетнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.

Эпоним[править | править вики-текст]

Заболевание названо в честь Don J. Wolfram, M.D., впервые описавшего его у четырёх братьев и сестёр в 1938 году[3][4] .

Этиология и патогенез[править | править вики-текст]

Изначально развитие клинической картины синдрома Вольфрама объясняли митохондриальной дисфункцией развившейся на фоне мутаций митохондрий. Однако современными исследованиями установлено, что причина DIDMOAD-синдрома связана с дисфункцией в эндоплазматическом ретикулуме клетки[5].

Синдром является генетически обусловленным и его развитие является следствием инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1), впервые описанной в 1998 году[6].

Всего выявлено и описано около 150 мутаций. Различают две генетические формы: синдром Вольфрама 1 (англ. WFS1)[7] и синдром Вольфрама 2 (англ. WFS2)[8].

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Заболевание обычно начинается в детском возрасте, когда манифестируют несахарный и сахарный диабет, затем присоединюются и прогрессируют глухота и атрофия зрительных нервов. Синдром может быть полным — развиваются все компоненты или неполным — может остуствовать либо глухота, либо атрофия зрительных нервов[2].

Диагностика[править | править вики-текст]

Лечение[править | править вики-текст]

Симптоматическое[2].

Основной составлюящей лечебной тактики пациентов с данным прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлемая острота зрения, а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и хронической почечной недостаточности.

Прогноз[править | править вики-текст]

Серьёзен и неблагоприятен. Средний возраст гибели пациентов с синдромом Вольфрама составляет 30 лет.

Профилактика[править | править вики-текст]

Молекулярная этиология синдрома в настоящее время доказана. Выявление инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1[7] или WFS-2[8]) может помочь в планировании семьи.

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). «Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports». Cases J 2: 9355. DOI:10.1186/1757-1626-2-9355. PMID 20062605.  (англ.)
  2. 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Ефимов А. С. — 1-е изд. — Киев: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 311. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  3. Wolfram, D. J.; Wagener, H. P.: Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715—718, 1938.  (англ.)
  4. Woolling KR (July 1989). «Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D.». Indiana Medicine 82 (7): 548–9. PMID 2666507.  (англ.)
  5. Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6.  (англ.)
  6. Strom T.M. et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein // Hum. Mol. Genet. — 1998. — 7. — 2021—2028.  (англ.)
  7. 1 2 OMIM 222300 (WFS1)  (англ.)
  8. 1 2 OMIM 604928 (WFS2)  (англ.)

Ссылки[править | править вики-текст]