Ген RHD кодирует мембранный эритроцитарный белок RhD, который является антигенным фактором Rh в системе групп крови Резус-фактор[6]. RHD имеет сходство в последовательности с генами RHCE, RhAG, RhBG и RhCG, которые являются 5 генами, которые определяют группы крови в системе Резус-фактор. Предполагается, что эритроцитарный комплекс Rh — это гетеротример, состоящий из трёх белковых субъединиц RhAG, RhD и RhCE[7]. Из них белок RhAG является функциональным транспортёром аммония и необходим для нормальной экспрессии RhD и RhCE. Отсутствие комплекса RhD/RhCE/RhAG приводит к гемолитической анемии. Выработка организмом антител к белку RhD приводит к Резус-конфликту.
RHD может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[8].
Zhuo C. S., Zhuo X. F., Guo Y. J., Wang C. Q. [RHD gene polymorphism of RhD negative individuals in population of Fujian province] (англ.) // Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi : journal. — 2008. — April (vol. 16, no. 2). — P. 435—438. — PMID18426681.
Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID15373666.
Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., Ripoche P., Mouro I., Colin Y., Mornon J. P., Cartron J. P. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion Clinique et Biologique : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. — PMID16584906.
Cartron J. P. Defining the Rh blood group antigens. Biochemistry and molecular genetics (англ.) // Blood Reviews (англ.) (рус. : journal. — 1994. — December (vol. 8, no. 4). — P. 199—212. — doi:10.1016/0268-960x(94)90108-2. — PMID7888828.
Pirelli K. J., Pietz B. C., Johnson S. T., Pinder H. L., Bellissimo D. B. Molecular determination of RHD zygosity: predicting risk of hemolytic disease of the fetus and newborn related to anti-D (англ.) // Prenatal Diagnosis : journal. — 2010. — December (vol. 30, no. 12—13). — P. 1207—1212. — doi:10.1002/pd.2652. — PMID21072752.
Flegr J., Novotná M., Fialová A., Kolbeková P., Gasová Z. The influence of RhD phenotype on toxoplasmosis- and age-associated changes in personality profile of blood donors (англ.) // Folia Parasitologica : journal. — 2010. — June (vol. 57, no. 2). — P. 143—150. — doi:10.14411/fp.2010.018. — PMID20608477.
Li Z., Shao C. P. Sequencing analysis of RHD intron 7 and 9 (неопр.) // Transfusion and Apheresis Science. — 2009. — June (т. 40, № 3). — С. 169—173. — doi:10.1016/j.transci.2009.03.004. — PMID19364677.
Feller J. M., Simpson A. M., Nelson M., Swan M. A., O'Connell P. J., Hawthorne W. J., Tao C., O'Brien B. A. Growth-promoting effect of Rh(D) antibody on human pancreatic islet cells (англ.) // The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (англ.) (рус. : journal. — 2008. — September (vol. 93, no. 9). — P. 3560—3567. — doi:10.1210/jc.2008-0510. — PMID18544617.
Liu H. C., Eng H. L., Yang Y. F., Wang Y. H., Lin K. T., Wu H. L., Lin T. M. Aberrant RNA splicing in RHD 7-9 exons of DEL individuals in Taiwan: a mechanism study (англ.) // Biochimica et Biophysica Acta (англ.) (рус. : journal. — 2010. — June (vol. 1800, no. 6). — P. 565—573. — doi:10.1016/j.bbagen.2010.02.006. — PMID20188798.
Mineeva N. V., Elkhina E. V., Bodrova N. N., Zavarzina O. A., Priezzheva L. S., Poedinenko I. V. [D antigen varieties and determination of Rhesus factor] (англ.) // Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika : journal. — 2009. — March (no. 3). — P. 17—9. — PMID19388479.
Информация в Викиданных
