Birdshot хориоретинопатия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Birdshot хориоретинопатия
Introductieslide.png
Характерная гиперпигментация при Birdshot хориоретинопатии
МКБ-10 H30.930.9
МКБ-10-КМ H30.1
МКБ-9 363.20363.20
OMIM 605808
DiseasesDB 32404
MeSH C537630 и C537630
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Birdshot хориоретинопатия является редкой формой двустороннего заднего увеита, поражающего глаза. Она вызывает серьёзное, прогрессирующее воспаление сосудистой оболочки и сетчатки.

Пострадавшие лица были почти исключительно европеоидами, заболевание обычно диагностировалось с четвёртой по шестую декаду жизни[1].

Патофизиология[править | править код]

Birdshot хориоретинопатия является редкой формой заднего увеита и составляет 1-3 % от увеита в целом. Birdshot хориоретинопатия считается аутоиммунным заболеванием. Заболевание имеет сильную связь с человеческим лейкоцитарным антигеном гаплотипа (HLA) —A29, на которую документально указывает сильная связь между заболеванием и HLA класса I (от 85 до 97,5 % пациентов имеют положительный HLA-A29). Это указывает на роль Т-лимфоцитов в патогенезе. Birdshot хориоретинопатия связана с IL-17 , отличительным признаком клеток цитокина TH17, играющих важную роль в аутоиммунных заболеваниях[2][3]. Болезнь поражает, как правило кавказцев, как среднего возраста так и пожилых. HLA-A29 является менее распространённой в Азии и ни одного случая Birdshot хориоретинопатии там не было зарегистрировано. Когда появляется подозрение на Birdshot хориоретинопатию, как правило, проводится тест на положительность HLA-A29. Однако тестирование HLA-A29 не считается необходимым для окончательного диагноза, потому что HLA-A29 имеет распространение и среди здорового населения (7 %). Дополнительные факторы (генетические или экологические) или неизвестные могут быть ассоциированы с HLA-A29 в патогенезе.

В 2014 году Койпер (Kuiper) и др. провели исследования ассоциации генома и Birdshot хориоретинопатии, изучив весь геном голландских, испанских и английских пациентов. Было определено, что GWAS, в дополнение к HLA-A29, ген эндоплазматической ретикулум аминопептидазы (ЭРАП) 2 тесно связан с Birdshot хориоретинопатией[4]. Генетические варианты близкие ERAP2 в хромосоме 5 приводят к высокой мРНК и экспрессии белка данной аминопептидазы у пациентов BSCR. ERAP2 является аминопептидазой, которая, вместе с тесно связанной ERAP1, упорядочивает пептиды в эндоплазматический ретикулум и загружает эти пептиды в молекулы HLA для представления Т-клеткам иммунной системы. Было также сообщено об ассоциации ERAP-HLA с болезнью Бехтерева и болезнью Бехчета, предполагая общие патогенные пути между этими заболеваниями.

Симптомы[править | править код]

Симптомы этого заболевания включают в себя плавающие объекты в поле зрения, затуманенное зрение, фотопсию (вспышки света в глазах), потерю цветового зрения и никталопию. При обследовании глаз видны светлые пятна на сетчатке. Существует риск полной потери остроты зрения.

Название (Birdshot — «птичья дробь») происходит от светлых пятен на сетчатке глаза, рассеянных в виде рисунка, как дробь из ружья, но эти точки незаметны на ранних стадиях.

Лечение[править | править код]

Birdshot хориоретинопатия может показать сопротивляемость лечению. Терапия иммунодепрессантами вместе с пероральными кортикостероидами показала некоторую эффективность в замедлении прогрессирования воспаления, связанного с расстройством, сохраняя визуальную целостность, насколько это возможно. Длительное применение таких препаратов необходимо тщательно контролировать, из-за дискомфорта и, возможно, изнурительных и опасных для жизни побочных эффектов[5][5][6].

Иммунодепрессанты, такие как терапевтические моноклональные антитела Daclizumab, циклоспорин и метотрексат оказались эффективными методами лечения Birdshot хориоретинопатии. Значительное сокращение и даже стабилизация воспаления стекловидного тела и васкулита сетчатки стали очевидны с помощью электроретинографии, при терапии даклизумабом (блокатор рецепторов IL-2). Это также подтверждается фактом повышения уровней IL-2 в глазах пациентов[2]. Потеря остроты зрения, не связанная с воспалением, вызванным расстройством, однако, часто остается неизменной, несмотря на использовании препарата. Это нашло своё отражение в связи с отсутствием разницы в остроте зрения и зрения, связанного с качеством жизни среди различных категорий больных Birdshot[7]. Противопоказания и побочные эффекты всегда являются важным фактором лечения[8].

Примечания[править | править код]

  1. Cassoux N., Lehoan G.P. Birdshot retinochoroidopathy (неопр.) // Ann Med Interne.. — 2000. — Т. 151, № Suppl. 1. — С. 1s45—1s47. — PMID 10896989.
  2. 1 2 Kuiper JJW, Mutis T., de Jager W., de Groot-Mijnes J.D., Rothova A. Intraocular interleukin-17 and proinflammatory cytokines in HLA-A29-associated birdshot chorioretinopathy. (англ.) // Am J Ophthalmol. : journal. — 2011. — Vol. 152, no. 2. — P. 177—182. — DOI:10.1016/j.ajo.2011.01.031. — PMID 21570674.
  3. Kuiper JJW, Emmelot M.E., Rothova A., Mutis T. Interleukin-17 production and T helper 17 cells in peripheral blood mononuclear cells in response to ocular lysate in patients with birdshot chorioretinopathy. (англ.) // Mol Vis. : journal. — 2013. — Vol. 27, no. 19. — P. 2606—2614. — PMID 24379648.
  4. Kuiper JJW, van Setten J., Ripke S., Van't Slot R., Mulder F., Missotten T., Baarsma G.S., Francioli L.C., Pulit S.L., de Kovel C.G., Ten Dam-van Loon N., den Hollander A.I., Huis In Het Veld P., Hoyng C.B., Cordero-Coma M., Martín J., Llorenç V., Arya B., Thomas D., Bakker S.C., Ophoff R.A., Rothova A., de Bakker P.I., Mutis T., Koeleman B.P. A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy. (англ.) // Hum Mol Genet. : journal. — 2014. — DOI:10.1093/hmg/ddu307. — PMID 24957906.
  5. 1 2 Kiss S., Ahmed M., Letko E., Foster C.S. Long-term follow-up of patients with birdshot retinochoroidopathy treated with corticosteroid-sparing systemic immunomodulatory therapy (англ.) // Ophthalmology. : journal. — 2005. — Vol. 112, no. 6. — P. 1066—1071. — DOI:10.1016/j.ophtha.2004.12.036. — PMID 15936442.
  6. Becker M.D., Wertheim M.S., Smith J.R., Rosenbaum J.T. Long-term follow-up of patients with birdshot retinochoroidopathy treated with systemic immunosuppressants (англ.) // Ocul Immuno Inflamm. : journal. — 2005. — Vol. 13, no. 4. — P. 289—293. — DOI:10.1080/09273940490912407. — PMID 16159719.
  7. Kuiper JJW, Missotten T., Baarsma S.G., Rothova A. Vision-related quality of life in patients with birdshot chorioretinopathy. (англ.) // Acta Ophthalmologica (англ.) : journal. — Wiley-Liss, 2013. — Vol. 91, no. 1. — P. 177—182. — DOI:10.1111/aos.12054. — PMID 23289541.
  8. Sobrin L., Huang J.J., Christen W., Kafkala C., Choopong P., Foster C.S. Daclizumab for treatment of birdshot chorioretinopathy (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.) : journal. — 2008. — Vol. 126, no. 2. — P. 186—191. — DOI:10.1001/archophthalmol.2007.49. — PMID 18268208.