Birdshot хориоретинопатия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Birdshot хориоретинопатия
Introductieslide.png
Характерная гиперпигментация при Birdshot хориоретинопатии
МКБ-10

H30.930.9

МКБ-9

363.20363.20

OMIM

605808

DiseasesDB

32404

MedlinePlus

32404

MeSH

C537630

Birdshot хориоретинопатия является редкой формой двустороннего заднего увеита, поражающего глаза. Она вызывает серьёзное, прогрессирующее воспаление сосудистой оболочки и сетчатки.

Пострадавшие лица были почти исключительно европеоидами, заболевание обычно диагностировалось с четвёртой по шестую декаду жизни[1].

Патофизиология[править | править код]

Birdshot хориоретинопатия является редкой формой заднего увеита и составляет 1-3 % от увеита в целом. Birdshot хориоретинопатия считается аутоиммунным заболеванием. Заболевание имеет сильную связь с человеческим лейкоцитарным антигеном гаплотипа (HLA) —A29, на которую документально указывает сильная связь между заболеванием и HLA класса I (от 85 до 97,5 % пациентов имеют положительный HLA-A29). Это указывает на роль Т-лимфоцитов в патогенезе. Birdshot хориоретинопатия связана с IL-17 , отличительным признаком клеток цитокина TH17, играющих важную роль в аутоиммунных заболеваниях[2][3]. Болезнь поражает, как правило кавказцев, как среднего возраста так и пожилых. HLA-A29 является менее распространённой в Азии и ни одного случая Birdshot хориоретинопатии там не было зарегистрировано. Когда появляется подозрение на Birdshot хориоретинопатию, как правило, проводится тест на положительность HLA-A29. Однако тестирование HLA-A29 не считается необходимым для окончательного диагноза, потому что HLA-A29 имеет распространение и среди здорового населения (7 %). Дополнительные факторы (генетические или экологические) или неизвестные могут быть ассоциированы с HLA-A29 в патогенезе.

В 2014 году Койпер (Kuiper) и др. провели исследования ассоциации генома и Birdshot хориоретинопатии, изучив весь геном голландских, испанских и английских пациентов. Было определено, что GWAS, в дополнение к HLA-A29, ген эндоплазматической ретикулум аминопептидазы (ЭРАП) 2 тесно связан с Birdshot хориоретинопатией[4]. Генетические варианты близкие ERAP2 в хромосоме 5 приводят к высокой мРНК и экспрессии белка данной аминопептидазы у пациентов BSCR. ERAP2 является аминопептидазой, которая, вместе с тесно связанной ERAP1, упорядочивает пептиды в эндоплазматический ретикулум и загружает эти пептиды в молекулы HLA для представления Т-клеткам иммунной системы. Было также сообщено об ассоциации ERAP-HLA с болезнью Бехтерева и болезнью Бехчета, предполагая общие патогенные пути между этими заболеваниями.

Симптомы[править | править код]

Симптомы этого заболевания включают в себя плавающие объекты в поле зрения, затуманенное зрение, фотопсию (вспышки света в глазах), потерю цветового зрения и никталопию. При обследовании глаз видны светлые пятна на сетчатке. Существует риск полной потери остроты зрения.

Название (Birdshot — «птичья дробь») происходит от светлых пятен на сетчатке глаза, рассеянных в виде рисунка, как дробь из ружья, но эти точки незаметны на ранних стадиях.

Лечение[править | править код]

Birdshot хориоретинопатия может показать сопротивляемость лечению. Терапия иммунодепрессантами вместе с пероральными кортикостероидами показала некоторую эффективность в замедлении прогрессирования воспаления, связанного с расстройством, сохраняя визуальную целостность, насколько это возможно. Длительное применение таких препаратов необходимо тщательно контролировать, из-за дискомфорта и, возможно, изнурительных и опасных для жизни побочных эффектов[5][5][6].

Иммунодепрессанты, такие как терапевтические моноклональные антитела Daclizumab, циклоспорин и метотрексат оказались эффективными методами лечения Birdshot хориоретинопатии. Значительное сокращение и даже стабилизация воспаления стекловидного тела и васкулита сетчатки стали очевидны с помощью электроретинографии, при терапии даклизумабом (блокатор рецепторов IL-2). Это также подтверждается фактом повышения уровней IL-2 в глазах пациентов[2]. Потеря остроты зрения, не связанная с воспалением, вызванным расстройством, однако, часто остается неизменной, несмотря на использовании препарата. Это нашло своё отражение в связи с отсутствием разницы в остроте зрения и зрения, связанного с качеством жизни среди различных категорий больных Birdshot[7]. Противопоказания и побочные эффекты всегда являются важным фактором лечения[8].

Примечания[править | править код]

  1. Cassoux N, Lehoan GP (2000). «Birdshot retinochoroidopathy». Ann Med Interne. 151 (Suppl. 1): 1s45–1s47. PMID 10896989.
  2. 1 2 Kuiper JJW, Mutis T, de Jager W, de Groot-Mijnes JD, Rothova A. (2011). «Intraocular interleukin-17 and proinflammatory cytokines in HLA-A29-associated birdshot chorioretinopathy.». Am J Ophthalmol. 152 (2): 177–182. DOI:10.1016/j.ajo.2011.01.031.
  3. Kuiper JJW, Emmelot ME, Rothova A, Mutis T. (2013). «Interleukin-17 production and T helper 17 cells in peripheral blood mononuclear cells in response to ocular lysate in patients with birdshot chorioretinopathy.». Mol Vis. 27 (19): 2606–14.
  4. Kuiper JJW, van Setten J, Ripke S, Van't Slot R, Mulder F, Missotten T, Baarsma GS, Francioli LC, Pulit SL, de Kovel CG, Ten Dam-van Loon N, den Hollander AI, Huis In Het Veld P, Hoyng CB, Cordero-Coma M, Martín J, Llorenç V, Arya B, Thomas D, Bakker SC, Ophoff RA, Rothova A, de Bakker PI, Mutis T, Koeleman BP (2014). «A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy.». Hum Mol Genet.. DOI:10.1093/hmg/ddu307.
  5. 1 2 Kiss S, Ahmed M, Letko E, Foster CS (2005). «Long-term follow-up of patients with birdshot retinochoroidopathy treated with corticosteroid-sparing systemic immunomodulatory therapy». Ophthalmology. 112 (6): 1066–1071. DOI:10.1016/j.ophtha.2004.12.036. PMID 15936442.
  6. Becker MD, Wertheim MS, Smith JR, Rosenbaum JT (2005). «Long-term follow-up of patients with birdshot retinochoroidopathy treated with systemic immunosuppressants». Ocul Immuno Inflamm. 13 (4): 289–293. DOI:10.1080/09273940490912407. PMID 16159719.
  7. Kuiper JJW, Missotten T, Baarsma SG, Rothova A. (2013). «Vision-related quality of life in patients with birdshot chorioretinopathy.». Acta Ophthalmol. 91 (1): 177–182. DOI:10.1111/aos.12054.
  8. Sobrin L, Huang JJ, Christen W, Kafkala C, Choopong P, Foster CS (2008). «Daclizumab for treatment of birdshot chorioretinopathy». Arch Ophthalmol. 126 (2): 186–191. DOI:10.1001/archophthalmol.2007.49. PMID 18268208.