Блефарофимоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Блефарофимоз
МКБ-10 H02.502.5, Q10.310.3
МКБ-9 374.46374.46, 743.62743.62
OMIM 110100
DiseasesDB 33297
MeSH D016569

Блефарофимоз — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Переносица плоская с гипоплазиями орбитального края. [1] Сокращаются как вертикальные так и горизонтальные глазные щели (раскрытие век). Винь (Vignes) (1889), вероятно, впервые описал эту дисплазию век.

Представление[править | править код]

В дополнение к малой глазной щели, функции включают в себя эпикантус инверсус (кривая складка в медиолатеральном направлении, снижающая внутреннюю глазную щель), низкую переносицу, птоз век и телекантус. [2]

BPES[править | править код]

Блефарофимоз, птоз, и синдром эпикантус инверсус, либо с преждевременным ослабеванием яичников (BPES [3] типа I) или без него (BPES типа II), вызывается мутациями в гене FOXL2. [4]

Примечания[править | править код]

  1. Photo of blepharophimosis patient
  2. telecanthus - увеличенное расстояние между уголками глаз, в то время как межзрачковое расстояние нормально
  3. BPES — Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
  4. OMIM article on Blepharophimosis

Ссылки[править | править код]