Болезнь Штаргардта

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Штаргардта
МКБ-10

H35.535.5

OMIM

248200

DiseasesDB

31282

MedlinePlus

31282

Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (лат. fundus flavimaculatus), является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте 6-12 лет и замедляется вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

Признаки и симптомы[править | править код]

Основным симптомом болезни Штаргардта является снижение остроты зрения от 0.4 до 0.1.[1] Те, у кого болезнь Штаргардта чувствительна к бликам, в пасмурные дни получают некоторое облегчение. Зрение наиболее заметно ухудшается, когда поражена макула (область в центре сетчатки и фокусе зрения), а периферическое зрение затронуто меньше. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет. Симптомы включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.[2][3]

Генетика[править | править код]

Болезнь Штаргардта связана с несколькими разными генами:

  • STGD1: наиболее распространенная форма болезни Штаргардта является рецессивная форма, вызванная мутациями в гене ABCA4. Она также может быть связана с геном CNGB3 .
  • STGD3: Существует также редкая доминантная форма болезни Штаргардта, вызыванная мутациями в гене ELOVL4.
  • STGD4: Связанная с геном PROM1.

Классификация «STGD2» больше не используется.

Патофизиология[править | править код]

Генетический дефект проявляется в визуальном цикле фототрансдукции. Неисправность АТФ-связывающего кассетного транспортера приводит к накоплению токсичного метаболита липофусцина в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Форма болезни Штаргардта, которая включает в себя дроссельную схему дистрофии, обусловлена мутацией в гене, который кодирует связанный с мембраной белок, который, в свою очередь, участвует в удлинении очень длинноцепочечных жирных кислот (ELOVL4).

Лечение[править | править код]

Нет доступного лечения для болезни Штаргардта.[1] Многие пациенты используют лупы и, чтобы замедлить развитие болезни, носят солнцезащитные очки.[4]

Прогноз[править | править код]

Долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Штаргардта колеблется в широких пределах.[1]

Болезнь Штаргардта не оказывает никакого влияния на общее состояние здоровья и продолжительность жизни.[5] Некоторые пациенты могут водить машину.

Эпидемиология[править | править код]

Болезнь Штаргардта — наиболее распространенная форма наследственной дегенерация жёлтого пятна несовершеннолетних.[2]

Исследования[править | править код]

22 ноября 2010 года было объявлено, что Advanced Cell Technology[6] получил разрешение от United States Food and Drug Administration немедленно инициировать фазы I/II многоцентрового клинического исследования с использованием клеток сетчатки, полученных из эмбриональных стволовых клеток человека (ЭСК) для лечения пациентов с болезнью Штаргардта.

В сентябре 2011 года ACT объявил о начале очередного этапа лечения для SMD и Dry AMD, так как первый этап оказался безопасным с точки зрения независимого совета экспертов.[7] В марте 2013 года, после лечения и сбора данных о 18 больных, Advanced Cell получил одобрение, чтобы проверить его лечение стволовыми клетками на пациентах с остротой зрения 20/100.[8]

Недавно было обнаружено, что новый препарат может удалить липофусцин из клеток пигментного эпителия сетчатки.[9] Это открывает новую возможность терапии для лечения болезни Штаргардта. Препарат в настоящее время предоставляется как лекарство от орфанного заболевания болезни Штаргардта Европейским агентством по лекарственным средствам.

История[править | править код]

Болезнь была обнаружена в 1909 году Карлом Штаргардтом (нем. Karl Stargardt), офтальмологом в Берлине.[10][11]

В 1997 году было обнаружено, что мутации в гене ABCA4 являются причиной болезни Штаргардта. Мутации вызывают выработку дисфункционального белка, который не может выполнить перенос энергии для фоторецепторных клеток сетчатки. Клетки фоторецепторов вырождаются, что приводит к потере зрения.[2]

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 3 Ophthalmology. — 3rd. — Edinburgh: Mosby, 2008. — P. 560–562. — ISBN 978-0323057516.
  2. 1 2 3 Stargardt Disease
  3. Stargardt's. Lowvision.org (3 марта 1997). Проверено 5 декабря 2012.
  4. Stargardt’s Disease: Information for Patients and Their Families
  5. Stargardt Disease from The University of Arizona College of Medicine, Department of Ophthalmology and Vision Science. Retrieved Jan 2012
  6. Advanced Cell Technology Receives FDA Clearance For the First Clinical Trial Using Embryonic Stem Cells to Treat Macular Degeneration. Advanced Cell Technology.
  7. ACT Receives Approval from Data and Safety Monitoring Board (DSMB) to Treat Next Patients in Stem Cell Clinical Trials. Advanced Cell Technology. Проверено 5 декабря 2012.
  8. Advanced Cell Technology Receives Approval from Data Safety Monitoring Board (DSMB) to Initiate Treatment of Third Patient Cohort in All Three Clinical Trials. Advanced Cell Technology (14 марта 2013). Проверено 17 марта 2013.
  9. Lipofuscin can be removed from the retinal pigment epithelium of monkeys. Julien S, Schraermeyer U. Neurobiol Aging. 2012 Oct;33(10):2390-7. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2011.12.009. Epub 2012 Jan 12.
  10. synd/2306 на Who Named It?
  11. K. B. Stargardt. Über familiäre, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges. Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie, 1909, 71: 534—550.