Аниридия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Аниридия
Aniridia.jpg
Аниридия
МКБ-10 Q13.113.1
МКБ-10-КМ Q13.1
МКБ-9 743.45743.45
МКБ-9-КМ 743.45[1]
OMIM 106200
DiseasesDB 723
eMedicine oph/43 
MeSH D015783

Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией[2]. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы[3]. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой[2].

PAX6[править | править код]

Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Синтезируемый им белок запускает каскад процессов, регулирующих формирование глаз, а также некоторых других структур[4]. Этот ген является чрезвычайно консервативным. Установлено, что PAX6 человека и данио рерио совпадают на 95 %, хотя их эволюционные линии разошлись около 400 миллионов лет назад.

Мутации в гене PAX6 вызывает глазные патологии, подобные аниридии, у мышей. Аниридия — аутосомно-доминантое заболевание, проявляющееся в случае, когда имеется хотя бы одна копия дефектного гена. Гомозиготность по дефекту гена PAX6 проявляется множественными нарушениями строения глазной системы и мозга и приводит к смерти. В 2001 году отмечено 2 случая гомозиготной аниридии, оба пациента погибли вскоре после рождения. При вскрытии была выявлена патология мозга. У мышей гомозиготность по дефекту гена PAX6 приводит к аналогичным последствиям[5]. Мутации в гене PAX6 также сопровождаются предрасположенностью к развитию нефробластомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. В некоторых случаях аниридия затрагивает лишь часть радужной оболочки, и такие люди имеют более или менее нормальное зрение.

Лечение[править | править код]

Лечение симптоматическое. Назначается ношение солнцезащитных очков и не рекомендуется использование косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка, из-за опасности повреждения роговицы. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).

Примечания[править | править код]

  1. Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 1 2 Lang, K. Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). — Thieme, 2007. — P. 208. — ISBN 1588905551.
  3. Singh, Daljit; Arun Verma. Aniridia. eMedicine (17 January 2008). Дата обращения 2 февраля 2010.
  4. Lee H., Khan R., O'Keefe M. Aniridia: current pathology and management (англ.) // Acta Ophthalmologica (англ.). — 2008. — November (vol. 86, no. 7). — P. 708—715. — DOI:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. — PMID 18937825.
  5. Gehring, W. J. The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types (англ.) // Zoology : journal. — 2001. — Vol. 104, no. 3—4. — P. 171—181. — DOI:10.1078/0944-2006-00022.

Ссылки[править | править код]