FZD9

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
FZD9
Идентификаторы
Символы FZD9, CD349, FZD3, frizzled class receptor 9
Внешние IDs MGI: 1313278 HomoloGene: 2619 GeneCards: 8326
Профиль экспрессии РНК
PBB GE FZD9 207639 at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003508

NM_010246

RefSeq (белок)

NP_003499

NP_034376

Локус (UCSC) Chr 7: 73.43 – 73.44 Mb Chr 5: 135.25 – 135.25 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

Frizzled-9 (CD349) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD9.[1][2][3]Относится к группе рецепторов Frizzled.

Функции[править | править код]

Мембранный белок FZD9 относится к семейству Frizzled суперсемейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Белки Frizzled являются рецепторами белков сигнального пути Wnt и связаны с каноническим сигнальным путём бета-катенина. FZD9 является рецептором для WNT2 и связан с каноническим бета-катениновым сигнальным путём, который приводит к активации группы белков Dishevelled (Dsh), ингибированию киназы GSK-3, накоплению бета-катенина в ядре и активации Wnt-зависимых генов. Играет роль в формировании нервно-мышечного синапса путём отрицательной регуляции кластеризации ацетилхолиновых рецепторов, опосредованной каноническим бета-катениновым сигнальным путём. Контролирует формирование костей, опосредованный ISG15. участвует в положительной регуляции костной регенерации.

Тканевая специфичность[править | править код]

Экспрессирован главным образом в мозге, яичках, глазах, скелетных мышцах и почках.[3]

Патология[править | править код]

При делеции гена у гетерозигот развивается синдром Вильямса.

Примечания[править | править код]

  1. (Mar 1997) «A novel human homologue of the Drosophila frizzled wnt receptor gene binds wingless protein and is in the Williams syndrome deletion at 7q11.23». Human Molecular Genetics 6 (3): 465–72. DOI:10.1093/hmg/6.3.465. PMID 9147651.
  2. (Apr 1999) «Characterization and expression pattern of the frizzled gene Fzd9, the mouse homolog of FZD9 which is deleted in Williams-Beuren syndrome». Genomics 57 (2): 235–48. DOI:10.1006/geno.1999.5773. PMID 10198163.
  3. 1 2 Entrez Gene: FZD9 frizzled homolog 9 (Drosophila).

Литература[править | править код]

  • (May 1977) «Viral hepatitis (Chandigarh study)». The Journal of the Association of Physicians of India 25 (5): 325–30. PMID 914765.
  • (Jun 1997) «Purification and molecular cloning of a secreted, Frizzled-related antagonist of Wnt action». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 94 (13): 6770–5. DOI:10.1073/pnas.94.13.6770. PMID 9192640.
  • (Aug 1998) «A novel frizzled gene identified in human esophageal carcinoma mediates APC/beta-catenin signals». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 95 (17): 10164–9. DOI:10.1073/pnas.95.17.10164. PMID 9707618.
  • (Oct 2002) «Frizzled-9 is activated by Wnt-2 and functions in Wnt/beta -catenin signaling». The Journal of Biological Chemistry 277 (40): 37479–86. DOI:10.1074/jbc.M205658200. PMID 12138115.
  • (Jun 2004) «Autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy in two Japanese families with FZD4 mutations (H69Y and C181R)». Ophthalmic Genetics 25 (2): 81–90. DOI:10.1080/13816810490514270. PMID 15370539.
  • (May 2005) «Restoration of Wnt-7a expression reverses non-small cell lung cancer cellular transformation through frizzled-9-mediated growth inhibition and promotion of cell differentiation». The Journal of Biological Chemistry 280 (20): 19625–34. DOI:10.1074/jbc.M409392200. PMID 15705594.
  • (Oct 2005) «Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network». Nature 437 (7062): 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
  • (Sep 2006) «Antitumorigenic effect of Wnt 7a and Fzd 9 in non-small cell lung cancer cells is mediated through ERK-5-dependent activation of peroxisome proliferator-activated receptor gamma». The Journal of Biological Chemistry 281 (37): 26943–50. DOI:10.1074/jbc.M604145200. PMID 16835228.