IGLL1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
IGLL1
Protein IGLL1 PDB 2h32.png
IGLL1 в составе Fab-подобного фрагмента пре-B-клеточного рецептора
Обозначения
Символы IGLL1; IGLL, 14.1, CD179B, IGL5, IGVPB, Immunoglobulin omega polypeptide
Entrez Gene 3543
HGNC 5870
OMIM 146770
PDB 2H32
RefSeq NM_020070
UniProt P15814
Другие данные
Локус 22-я хр., 22q11.23

IGLL1 (полипептид, подобный иммуноглобулину лямбда, 1-го типа, ω-цепь иммуноглобулинов) — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2[1].

Структура гена и белка[править | править исходный текст]

Человеческий ген IGLL1 был впервые клонирован в 1989 году из образца эмбриональной печени[2]. В результате альтернативного сплайсинга могут формироваться две изоформы мРНК[3]. Более длинная изоформа кодирует белок длиной 213 аминокислотных остатков.

N-концевая часть IGLL1 не имеет гомологии с иммуноглобулинами и богата эволюционно консервативными положительно заряженными аминокислотными остатками. Промежуточный сегмент J гомологичен одному из β-тяжей в составе вариабельного домена λ-цепи иммуноглобулина, предположительно этот сегмент отвечает за взаимодействие с VpreB, вторым компонентом суррогатной лёгкой цепи пре-В-клеточного рецептора. C-концевая часть IGLL1 гомологична участку константного домена λ-цепи иммуноглобулина, который связывается с первым константным доменом тяжёлой цепи[4].

Примечания[править | править исходный текст]

  1. IGLL1 в базе данных OMIM. Проверено 22 марта 2013. Архивировано из первоисточника 9 апреля 2013.
  2. Schiff C., Milili M., Fougereau M. Isolation of early immunoglobulin lambda-like gene transcripts in human fetal liver // Eur J Immuno. — 1989. — В. 10. — Т. 19. — С. 1873—1878. — PMID 2511029.
  3. IGLL1 в базе данных UniProt. Проверено 22 марта 2013. Архивировано из первоисточника 9 апреля 2013.
  4. Ohnishi K., Melchers F. The nonimmunoglobulin portion of lambda5 mediates cell-autonomous pre-B cell receptor signaling // Nat Immunol. — 2003. — В. 9. — Т. 4. — С. 849—856. — PMID 12897780.