FZD4

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
FZD4
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы FZD4, CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, Fz4, FzE4, GPCR, hFz4, frizzled class receptor 4
Внешние IDs MGI: 108520 HomoloGene: 7325 GeneCards: 8322
Профиль экспрессии РНК
PBB GE FZD4 218665 at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_012193

NM_008055

RefSeq (белок)

NP_036325

NP_032081

Локус (UCSC) Chr 11: 86.95 – 86.96 Mb Chr 7: 89.4 – 89.41 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

Frizzled-4 (FZ-4, CD344) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD4[1][2][3]. Относится к группе рецепторов Frizzled.

Функции[править | править код]

Мембранный белок FZ-4 относится к семейству Frizzled суперсемейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Белки Frizzled являются рецепторами белков сигнального пути Wnt и связаны с каноническим сигнальным путём бета-катенина. FZ-4 является единственным представителем группы Frizzled, который связывается с лигандом Norrin.[4] У позвоночных животных FZ-4-опосредованный сигнальный путь, активируемый белками Wnt и Norrin, особенно критичен для развития сосудов сетчатки[3].

Структура[править | править код]

Белок состоит из 501 аминокислоты, содержит внеклеточный домен, 7 трансмембранных фрагментов и цитоплазматический домен. Внеклеточный домен имеет два участка N-гликозилирования и 5 внутримолекулярных дисульфидных связей

Тканевая специфичность[править | править код]

Присутствует практически во всех тканях. Высокая экспрессия белка — в сердце, скелетных мышцах, яичниках и фетальных почках. Средний уровень экспрессии найден в печени, почках, поджелудочной железе, селезёнке, фетальных лёгких; низкий уровень — в плаценте, взрослых лёгких, предстательной железе, яичках, толстом кишечнике, фетальном мозге и печени.

Примечания[править | править код]

  1. Kirikoshi H, Sagara N, Koike J, Tanaka K, Sekihara H, Hirai M, Katoh M (Nov 1999). “Molecular cloning and characterization of human Frizzled-4 on chromosome 11q14-q21”. Biochemical and Biophysical Research Communications. 264 (3): 955—61. DOI:10.1006/bbrc.1999.1612. PMID 10544037.
  2. Toomes C, Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Jiang L, Yang Z, Trembath R, Woodruff G, Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K, Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K, Inglehearn CF (Apr 2004). “Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudative vitreoretinopathy locus on chromosome 11q”. American Journal of Human Genetics. 74 (4): 721—30. DOI:10.1086/383202. PMC 1181948. PMID 15024691.
  3. 1 2 Entrez Gene: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila).
  4. Xu Q, Wang Y, Dabdoub A, Smallwood PM, Williams J, Woods C, Kelley MW, Jiang L, Tasman W, Zhang K, Nathans J (March 2004). “Vascular development in the retina and inner ear: control by Norrin and Frizzled-4, a high-affinity ligand-receptor pair”. Cell. 116 (6): 883—895. DOI:10.1016/S0092-8674(04)00216-8. PMID 15035989.

Литература[править | править код]

  • Li Y, Fuhrmann C, Schwinger E, Gal A, Laqua H (Jun 1992). “The gene for autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy (Criswick-Schepens) on the long arm of chromosome 11”. American Journal of Ophthalmology. 113 (6): 712—3. DOI:10.1016/s0002-9394(14)74800-7. PMID 1598965.
  • Tanaka S, Akiyoshi T, Mori M, Wands JR, Sugimachi K (Aug 1998). “A novel frizzled gene identified in human esophageal carcinoma mediates APC/beta-catenin signals”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (17): 10164—9. DOI:10.1073/pnas.95.17.10164. PMC 21479. PMID 9707618.
  • Sagara N, Kirikoshi H, Terasaki H, Yasuhiko Y, Toda G, Shiokawa K, Katoh M (Apr 2001). “FZD4S, a splicing variant of frizzled-4, encodes a soluble-type positive regulator of the WNT signaling pathway”. Biochemical and Biophysical Research Communications. 282 (3): 750—6. DOI:10.1006/bbrc.2001.4634. PMID 11401527.
  • Takeda S, Kadowaki S, Haga T, Takaesu H, Mitaku S (Jun 2002). “Identification of G protein-coupled receptor genes from the human genome sequence”. FEBS Letters. 520 (1–3): 97—101. DOI:10.1016/S0014-5793(02)02775-8. PMID 12044878.
  • Hering H, Sheng M (Jun 2002). “Direct interaction of Frizzled-1, -2, -4, and -7 with PDZ domains of PSD-95”. FEBS Letters. 521 (1–3): 185—9. DOI:10.1016/S0014-5793(02)02831-4. PMID 12067714.
  • Robitaille J, MacDonald ML, Kaykas A, Sheldahl LC, Zeisler J, Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B, Siebert LF, Hoskin-Mott A, Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME (Oct 2002). “Mutant frizzled-4 disrupts retinal angiogenesis in familial exudative vitreoretinopathy”. Nature Genetics. 32 (2): 326—30. DOI:10.1038/ng957. PMID 12172548.
  • Chen W, ten Berge D, Brown J, Ahn S, Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R, Lefkowitz RJ (Sep 2003). “Dishevelled 2 recruits beta-arrestin 2 to mediate Wnt5A-stimulated endocytosis of Frizzled 4”. Science. 301 (5638): 1391—4. DOI:10.1126/science.1082808. PMID 12958364.
  • Toomes C, Downey LM, Bottomley HM, Scott S, Woodruff G, Trembath RC, Inglehearn CF (Jan 2004). “Identification of a fourth locus (EVR4) for familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)”. Molecular Vision. 10: 37—42. PMID 14737064.
  • Yao R, Natsume Y, Noda T (Aug 2004). “MAGI-3 is involved in the regulation of the JNK signaling pathway as a scaffold protein for frizzled and Ltap”. Oncogene. 23 (36): 6023—30. DOI:10.1038/sj.onc.1207817. PMID 15195140.
  • Toomes C, Bottomley HM, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B, Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K, Black GC, Fryer A, Downey LM, Inglehearn CF (Jul 2004). “Spectrum and frequency of FZD4 mutations in familial exudative vitreoretinopathy”. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 45 (7): 2083—90. DOI:10.1167/iovs.03-1044. PMID 15223780.
  • Omoto S, Hayashi T, Kitahara K, Takeuchi T, Ueoka Y (Jun 2004). “Autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy in two Japanese families with FZD4 mutations (H69Y and C181R)”. Ophthalmic Genetics. 25 (2): 81—90. DOI:10.1080/13816810490514270. PMID 15370539.
  • Yoshida S, Arita R, Yoshida A, Tada H, Emori A, Noda Y, Nakao S, Fujisawa K, Ishibashi T (Oct 2004). “Novel mutation in FZD4 gene in a Japanese pedigree with familial exudative vitreoretinopathy”. American Journal of Ophthalmology. 138 (4): 670—1. DOI:10.1016/j.ajo.2004.05.001. PMID 15488808.
  • Qin M, Hayashi H, Oshima K, Tahira T, Hayashi K, Kondo H (Aug 2005). “Complexity of the genotype-phenotype correlation in familial exudative vitreoretinopathy with mutations in the LRP5 and/or FZD4 genes”. Human Mutation. 26 (2): 104—12. DOI:10.1002/humu.20191. PMID 15981244.
  • Nallathambi J, Shukla D, Rajendran A, Namperumalsamy P, Muthulakshmi R, Sundaresan P (2006). “Identification of novel FZD4 mutations in Indian patients with familial exudative vitreoretinopathy”. Molecular Vision. 12: 1086—92. PMID 17093393.
  • Planutis K, Planutiene M, Moyer MP, Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF (2007). “Regulation of norrin receptor frizzled-4 by Wnt2 in colon-derived cells”. BMC Cell Biology. 8: 12. DOI:10.1186/1471-2121-8-12. PMC 1847812. PMID 17386109.