JAG1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
JAG1
Protein JAG1 PDB 2KB9.png
2KB9
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ JAG1 ; AGS; AHD; AWS; CD339; HJ1; JAGL1
Внешние ID OMIM: 601920 MGI1095416 HomoloGene180 GeneCards: JAG1 Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE JAG1 216268 s at tn.png
PBB GE JAG1 209097 s at tn.png
PBB GE JAG1 209098 s at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 182 16449
Ensembl ENSG00000101384 ENSMUSG00000027276
UniProt P78504 Q9QXX0
RefSeq (мРНК) NM_000214 NM_013822
RefSeq (белок) NP_000205 NP_038850
Локус (UCSC) Chr 20:
10.62 – 10.65 Mb
Chr 2:
137.08 – 137.12 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]

JAG1 (CD339)мембранный белок, лиганд для рецептора Notch1, играет роль на ранних и поздних этапах гемопоэза. Мутации белка вызывают синдром Алажилля 1-го типа.

Функция[править | править вики-текст]

JAG1 является лигандом для рецепторов группы Notch и опосредует сигнальный путь Notch. Взаимодействует с Notch1 и, видимо, с Notch2 и Notch3. Играет роль в определении пути клеточной дифференцировки в процессе гемопоэза. Белок также вовлечён на ранних и поздних этапах развития сердечно-сосудистой системы млекопитающих. Ингибирует дифференцировку миобластов. Усиливает ангиогенез, вызванный фактором роста фибробластов (in vitro). [1]

Структура[править | править вики-текст]

JAG1 состоит из 1185 аминокислот, содержит единственный трансмембранный фрагмент.

Патология[править | править вики-текст]

Мутации белка JAG1 вызывают синдром Алажилля 1-го типа, наследственное аутосомное доминантное мультисистемное заболевание. Синдром характеризуется недостаточностью желчевыводящего протока и холестазом вместе с сердечными, скелетными и офтальмологическими нарушениями. Больные с синдромом Алажилля имеют характерные лицевые особенности. Реже наблюдаются нарушения почек и сосудистой системы.

Нарушения гена JAG1 могут приводить к тетраде Фалло. В таком случае ребёнок рождается синюшным из-за недостаточной оксигенации крови и требует немедленного операционного вмешательства.

См.также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

Библиография[править | править вики-текст]